نفروپتیزیس (Nephronophthisis) یک بیماری توبولوانترستیشیال اتوزومال مغلوب است که جهش‌هایی در تعدادی از ژن‌های مرتبط با عملکرد مژک‌ها، جسم پایه و سانتریول در آن شناسایی شده است. افراد مبتلا به این بیماری، نفرایتی توبولوانترستیشیال پیش‌رونده را نشان می‌دهند که معمولاً در کودکی به بیماری کلیوی مرحله نهایی (end-stage renal disease) منجر می‌شود. این بیماری شایع‌ترین علت ژنتیکی بیماری مزمن کلیوی در کودکان است.

زیرنوع‌های بالینی

سه زیرنوع بالینی برای این بیماری وجود دارد: نفروپتیزیس نوزادی، نفروپتیزیس نوجوانی و نفروپتیزیس نوجوانی/بزرگسالی. نفروپتیزیس نوجوانی، یا نوع 1 نفروپتیزیس (NPHP type 1)، شایع‌ترین نوع است و به طور متوسط در سن 13 سالگی به بیماری کلیوی مرحله نهایی منجر می‌شود. تظاهرات بالینی شامل پلی‌اوری، پلی‌دیپسی با مصرف منظم مایعات، شب‌ادراری ثانویه، اختلال در بازجذب سدیم، بیماری مزمن کلیوی (همراه با کم‌خونی شدید و تأخیر در رشد احتمالی) و فشار خون طبیعی می‌باشد. نفروپتیزیس نوجوانی/بزرگسالی به طور مشابه با نفروپتیزیس نوجوانی تظاهر می‌یابد و به طور متوسط در سن 19 سالگی به بیماری کلیوی مرحله نهایی منجر می‌شود.

نفروپتیزیس نوزادی، یا نوع 2 نفروپتیزیس (NPHP type 2)، بسیار نادر است و شروع بیماری کلیوی مرحله نهایی قبل از 4 سالگی رخ می‌دهد. دیگر تظاهرات بالینی شامل توالی الیگوهیدرآمنیوس در رحم (به دنبال انقباضات اندام، هیپوپلازی ریه، ناهنجاری‌های چهره) و فشار خون بالا و شدید زودرس می‌باشد.