تلانژکتازی هموراژیک ارثی
تلانژکتازی هموراژیک ارثی (Hereditary hemorrhagic telangiectasia یا HHT)، که با نام بیماری اوسلر-وبر-رندو نیز شناخته میشود، یک بیماری ارثی اتوزومال غالب است (موارد نادر ممکن است پراکنده باشند) که باعث ایجاد تلانژکتازیهای مخاطیپوستی و احمال شریانیوریدی (arteriovenous malformations یا AVMs) میشود. چندین شکل ژنتیکی از این بیماری وجود دارد: نوع ۱ با جهش در ژن اندوگلین روی کروموزوم ۹ (ENG)، نوع ۲ با جهش در ژن کیناز مشابه گیرنده اکتیوین ۱ روی کروموزوم ۱۲ (ACVRL1)، نوع ۳ با نقصی که هنوز تعریف نشده است، و پولیپوزیس جوانان / HHT با جهش در ژن SMAD4. شیوع AVMهای ریوی و مغزی در نوع ۱ بالاتر است، در حالی که AVMهای کبدی در نوع ۲ شایعتر هستند. پولیپوزیس جوانان / HHT با پولیپهای رودهای مشخص میشود و ممکن است AVMها نیز وجود داشته باشند. شایعترین نوع HHT، نوع ۱ است و پس از آن نوع ۲ قرار دارد؛ نوع ۳ نادر است.