بیماری های مشابه

صرع میوکلونیک نوجوانان (Juvenile Myoclonic Epilepsy - JME) یک سندرم صرع عمومی ایدیوپاتیک است که معمولاً در دوران بلوغ آغاز می‌شود. حملات صرعی با لرزش‌های میوکلونیک نامنظم دوطرفه بدون از دست دادن هوشیاری مشخص می‌شوند که معمولاً بلافاصله پس از بیدار شدن از خواب رخ می‌دهند و ممکن است با کم‌خوابی (Sleep Deprivation) تشدید شوند.

سندروم دراوت (که پیش‌تر به‌عنوان صرع میوکلونیک شدید در نوزادی (SMEI) شناخته می‌شد) یک انفولانسیپاتی اپی‌لپتیک زودهنگام ژنتیکی است که اغلب (تقریباً ۸۰٪) به دلیل جهش‌ها در ژن SCN1A ایجاد می‌شود، که کانال سدیمی ولتاژ-وابسته را کد می‌کند. این سندروم به‌طور فزاینده‌ای شناخته می‌شود، اما همچنان نادر است و شیوع آن حدود ۱ در ۱۵۷۰۰ نفر در ایالات متحده است.

بیماری گوشر یک بیماری ذخیره‌ای لیزوزومی اتوزومی مغلوب (autosomal recessive lysosomal storage disease) است که به دلیل کمبود آنزیم گلوکوسربروزیداز (glucocerebrosidase) ایجاد می‌شود و منجر به تجمع گلوکوسربروزید (glucocerebroside) می‌گردد. نوع ۲ این بیماری از شش ماه اول زندگی آغاز می‌شود و به سرعت پیشرفت می‌کند. علائم شامل بزرگ شدن کبد و طحال (hepatosplenomegaly)، اسپاستیسیته (spasticity)، تشنج (seizures)، آسیب پیشرونده مغزی و اختلال شناختی (cognitive dysfunction)، آپنه (apnea)، ناهنجاری‌های حرکات چشمی، وضعیت بدن اپیستوتونیک (opisthotonic posture)، و عدم رشد کافی با مکیدن ضعیف و دشواری در بلع است. پیش‌آگهی این بیماری ضعیف است و بیشتر کودکان قبل از سن ۳ سالگی فوت می‌کنند.

بیماری نیمن-پیک (Niemann-Pick disease) گروهی از اختلالات ذخیره‌سازی لیزوزومی با وراثت مغلوب اتوزومی (autosomal recessive) ناشی از کمبود اسید سفینگومیلیناز (acid sphingomyelinase) است. در تمامی زیرمجموعه‌های این بیماری، ذخیره‌سازی لیپیدها، از جمله سفینگومیلین و کلسترول، مختل می‌شود که منجر به بروز علائم سیستمیک مانند هپاتواسپلنومگالی (hepatosplenomegaly) و در برخی موارد، علائم اختلال عملکرد سیستم عصبی مرکزی می‌شود. این بیماری به چهار نوع تقسیم می‌شود که به‌طور کلی به دو زیرگروه تقسیم می‌شوند:

اسکلروز توبروز (Tuberous sclerosis) یا مجتمع اسکلروز توبروز (Tuberous sclerosis complex - TSC)، که به عنوان بیماری بورنویل نیز شناخته می‌شود، یک اختلال چند سیستمی اتوزومال غالب است که به دلیل جهش در ژن‌های مربوط به پروتئین‌های هامارتین (hamartin) و توبِرین (tuberin) ایجاد می‌شود. این بیماری با رشدهای تومورمانند یا هامارتوم‌ها (hamartomas) در تقریباً تمام اعضای بدن مشخص می‌شود. دو سوم نوزادان مبتلا به TS/TSC به دلیل یک جهش پراکنده از والدین غیر مبتلا متولد می‌شوند. در دوره نوزادی و اوایل کودکی، شایع‌ترین علائم اولیه تشنج یا رابدومیومای قلبی (cardiac rhabdomyomas) است که معمولاً در غربالگری‌های روتین پیش از تولد شناسایی می‌شود.

سندروم رت (Rett syndrome) یک اختلال عصبی غالب وابسته به کروموزوم X است که باعث پس‌رفت در توانایی‌های حرکتی، کلامی و شناختی می‌شود. شایع‌ترین جهش که به این وضعیت نسبت داده می‌شود، جهش جدید (de novo) در ژن MECP2 بر روی کروموزوم X است. ژن MECP2 مسئول تنظیم رونویسی و متیلاسیون DNA می‌باشد. این جهش‌ها تقریباً به‌طور انحصاری از منشاء پدری هستند.