بیماری های مشابه

کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک (Hypertrophic cardiomyopathy یا HCM) یکی از شایع‌ترین بیماری‌های ژنتیکی قلب است. این بیماری به صورت اتوزومال غالب (autosomal dominant) به ارث می‌رسد و نفوذ (penetrance) و بروز (expression) متغیری دارد. شیوع آن ابتدا ۱ به ۵۰۰ تخمین زده می‌شد اما می‌تواند به اندازه ۱ به ۲۰۰ باشد.

نارسایی دریچه میترال به عنوان اختلال در عملکرد دریچه میترال تعریف می‌شود که با عدم بسته شدن کامل دریچه مشخص می‌شود و منجر به جریان خون در طی انقباض قلب (سیستول) از بطن چپ به دهلیز چپ می‌گردد. افزایش فشار در دهلیز چپ که ناشی از این وضعیت است، معمولاً باعث ایجاد فیبریلاسیون دهلیزی (Atrial Fibrillation)، تنگی نفس (Dyspnea) و/یا نارسایی احتقانی قلب (Congestive Heart Failure) می‌شود. این اختلال به دو دسته کلی تقسیم می‌شود: نارسایی اولیه (یا دژنراتیو) دریچه میترال که ناشی از ناهنجاری در لت‌های دریچه است و نارسایی ثانویه (یا عملکردی) دریچه میترال که به دلیل عدم بسته شدن کامل لت‌ها به علت بیماری‌های دهلیز یا بطن چپ ایجاد می‌شود.

بازگشت خون از بطن راست (RV) به دهلیز راست به دلیل ناکارآمدی دریچه سه‌لتی (tricuspid regurgitation - TR) شناخته می‌شود. در ۸۰ درصد موارد، TR به علت گشادشدگی حلقه دریچه سه‌لتی به دلیل گشادشدگی بطن راست در شرایط فشار خون شریان ریوی (pulmonary arterial hypertension) رخ می‌دهد.

نقص مادرزادی مجرای شریانی باز (Patent Ductus Arteriosus - PDA) به عنوان یک نقص قلبی مادرزادی شناخته می‌شود که در آن مجرای شریانی که معمولاً پس از تولد منقبض و بسته می‌شود، همچنان باز باقی می‌ماند. بازماندن این مجرا به دلیل کمبود اکسیژن شریانی و غلظت‌های بالاتر پروستاگلاندین E2 و نیتریک اکسید است. PDA منجر به انتقال خون اکسیژن‌دار از آئورت به شریان ریوی اصلی به صورت چپ به راست می‌شود. PDA می‌تواند به صورت منفرد یا همراه با دیگر بیماری‌های قلبی مادرزادی رخ دهد. میزان بروز PDA منفرد ۲.۹ در هر ۱۰,۰۰۰ تولد زنده است و در نوزادان کامل، نسبت زنان به مردان ۲ به ۱ است. بروز آن در نوزادان نارس، نوزادانی که در ارتفاعات بالاتر به دنیا می‌آیند و نوزادانی که با سرخجه مادرزادی متولد می‌شوند، بیشتر است. PDA منفرد همچنین با اختلالات ژنتیکی مانند سندرم داون، سندرم کری دو شا، سندرم هولت-اورام و سندرم نونان مرتبط است.