بیماری های مشابه

بیماری فابری یک اختلال نادر ذخیره‌سازی لیزوزومی وابسته به کروموزوم X است که در آن کمبود آنزیم آلفا-گالاکتوزیداز A (alpha-Gal A) منجر به تجمع گلیکوسفینگولیپیدها در لیزوزوم‌ها می‌شود. این رسوبات لیزوزومی گلوبوتریائوزیل‌سرامید (Gb3) و گلوبوتریائوزیل‌اسفینگوزین (Lyso-Gb3) باعث اختلال در عملکرد سلولی و بروز ویژگی‌های بالینی بیماری می‌گردند.

نقرس بیماری است که در آن سطح اسید اوریک در خون بالا است و کریستال های اسید اوریک در غضروف و بافت اطراف مفاصل، کلیه ها و پوست رسوب می کند. این رسوبات باعث التهاب می شوند که به صورت رشد ناگهانی یک مفصل متورم، قرمز، داغ و حساس به ویژه در انگشت شست (همچنین به عنوان پوداگرا) و به دنبال آن در مچ پا، مچ دست و زانو ظاهر می شود که می تواند منجر به آسیب دیدن مفصل شود. سایر علائم نقرس مزمن ندول ها (برجستگی های جامد و برجسته) به نام توفی و ​​سنگ کلیه هستند. راه های مراقبت نقرس، راه های درمن نقرس

مولتیپل میلوما (Multiple Myeloma یا MM) به‌عنوان تکثیر نئوپلاستیک سلول‌های پلاسما مشخص می‌شود که منجر به گاموپاتی مونکلونال می‌گردد. سلول‌های پلاسما در مغز استخوان تکثیر یافته و ممکن است باعث ایجاد ضایعات استئولیتیک شوند که در برخی موارد با شکستگی‌های پاتولوژیک پیچیده می‌شود.

سیستینوزیس (Cystinosis) یک بیماری نادر ذخیره‌سازی لیزوزومی (lysosomal storage disease) با وراثت اتوزومال مغلوب است که به دلیل نقص در پروتئین انتقال‌دهنده سیستینوسین (cystinosin) به وجود می‌آید. این نقص باعث تجمع پاتولوژیک سیستین لیزوزومی داخل سلولی شده و منجر به تشکیل کریستال‌هایی می‌شود که به اعضا و بافت‌های بدن آسیب می‌زنند. در حالی که تمام سلول‌ها و اعضای بدن تحت تأثیر قرار می‌گیرند، کلیه‌ها، چشم‌ها، تیروئید، پانکراس، بیضه‌ها و قلب بیشترین آسیب‌پذیری را دارند. سیستینوزیس در سه شکل اصلی دیده می‌شود: نوزادی (شروع زودرس یا نفروپاتیک)، میانی (شروع دیررس یا نوجوانی) و چشمی (غیرنفروپاتیک).