سیستینوزیس (Cystinosis) یک بیماری نادر ذخیره‌سازی لیزوزومی (lysosomal storage disease) با وراثت اتوزومال مغلوب است که به دلیل نقص در پروتئین انتقال‌دهنده سیستینوسین (cystinosin) به وجود می‌آید. این نقص باعث تجمع پاتولوژیک سیستین لیزوزومی داخل سلولی شده و منجر به تشکیل کریستال‌هایی می‌شود که به اعضا و بافت‌های بدن آسیب می‌زنند. در حالی که تمام سلول‌ها و اعضای بدن تحت تأثیر قرار می‌گیرند، کلیه‌ها، چشم‌ها، تیروئید، پانکراس، بیضه‌ها و قلب بیشترین آسیب‌پذیری را دارند. سیستینوزیس در سه شکل اصلی دیده می‌شود: نوزادی (شروع زودرس یا نفروپاتیک)، میانی (شروع دیررس یا نوجوانی) و چشمی (غیرنفروپاتیک).
سیستینوزیس نوزادی (شروع زودرس)
سیستینوزیس نوزادی شدیدترین شکل این بیماری است که منجر به شکست در رشد و سندرم فانکونی کلیوی می‌شود و علائم آن از نوزادی آغاز می‌گردد. این علائم شامل پلی‌اوری (polyuria)، پلی‌دیپسی (polydipsia)، اسیدوز (acidosis)، کم‌آبی بدن، راشیتیسم هیپوفسفاتمیک (hypophosphatemic rickets) و عدم تعادل الکترولیت‌ها می‌باشد. اگر درمان نشود، نارسایی کلیه تا سن ۱۰ سالگی ممکن است رخ دهد. غده تیروئید اغلب تحت تأثیر قرار گرفته و منجر به کم‌کاری تیروئید (hypothyroidism) می‌شود. نارسایی غدد درون‌ریز پانکراس باعث دیابت شیرین (diabetes mellitus) می‌شود و درگیر شدن بیضه‌ها می‌تواند به ناباروری و هیپوگنادیسم (hypogonadism) منجر شود. درگیری چشمی اغلب منجر به کاهش تیزی بینایی می‌شود که می‌تواند به نابینایی و فوتوفوبیا (photophobia) منجر شود. درگیری عضلانی ممکن است باعث ضعف و تحلیل رفتن عضلات شود که می‌تواند توانایی راه رفتن و عملکردهایی مانند بلع را تحت تأثیر قرار دهد. درگیری مغزی باعث مشکلات توجه، تمرکز و حافظه و همچنین ناهماهنگی می‌شود. درگیری دستگاه گوارش (GI) می‌تواند به هپاتواسپلنومگالی (hepatosplenomegaly) ، کاهش اشتها و استفراغ مکرر منجر شود.
سیستینوزیس میانی
سیستینوزیس میانی تا دوران نوجوانی علامتی نشان نمی‌دهد و بیشتر کلیه‌ها و چشم‌ها را تحت تأثیر قرار می‌دهد. اگر به درستی مدیریت نشود، نارسایی کلیوی اغلب تا اواخر نوجوانی یا اواسط دهه ۲۰ زندگی بیمار رخ می‌دهد. در حالی که درگیر شدن دیگر سیستم‌های عضوی نیز ممکن است رخ دهد، اختلالات قابل توجه در این شکل از بیماری بسیار کمتر از نوع زودرس دیده می‌شود.
تشخیص سیستینوزیس بر اساس علائم و/یا تاریخچه ژنتیکی خانوادگی مشکوک می‌شود. رسوبات کریستالی چشمی معمولاً تا بعد از یک سالگی دیده نمی‌شوند. تست‌های ژنتیکی و اندازه‌گیری محتوای سیستین در WBC بهترین آزمون‌ها برای تأیید تشخیص هستند.
در حال حاضر درمان قطعی برای سیستینوزیس وجود ندارد. درمان شامل استفاده از داروهای کاهش‌دهنده سیستین و نظارت دقیق بر غلظت سیستین در WBC و همچنین درمان برای اختلال عملکرد اعضا (مانند دیالیز/پیوند کلیه، مدیریت دیابت، درمان کم‌کاری تیروئید) است.