بیماری های مشابه

اختلالات متابولیک اتوزومال مغلوب نادری وجود دارند که باعث کمبود آنزیم لازم برای متابولیسم گالاکتوز می‌شوند و معمولاً زمانی که نوزاد به شیر معرفی می‌شود، کشف می‌گردند. شدیدترین نوع آن گالاکتوزمی کلاسیک نوع I (جهش GALT) است که با شروع علائم در دوره نوزادی از جمله استفراغ، اسهال، زردی، اختلال در رشد، هپاتواسپلنومگالی (بزرگی کبد و طحال)، خستگی، هیپوتونی (کاهش تن عضلانی) و آب مروارید مشخص می‌شود. این بیماران مستعد ابتلا به سپسیس (عفونت خونی) باکتری Escherichia coli، دیاتز هموراژیک (تمایل به خونریزی)، اختلال پیشرونده کبدی و تأخیر در رشد هستند. تعداد کمی از بیماران غیردوره نوزادی با لرزش، آتاکسی (اختلال در هماهنگی حرکتی)، آپراکسی (ناتوانی در انجام حرکات هدفمند)، دیزآرتری (اختلال در گفتار) و نارسایی اولیه تخمدان مواجه می‌شوند. نوع خفیف‌تر آن گالاکتوزمی نوع II (جهش GALK1) است. گالاکتوزمی نوع III (جهش GALE) شباهت زیادی به گالاکتوزمی کلاسیک نوع I دارد.

بیماری ذخیره گلیکوژن نوع ۱ (بیماری فون گیرکه) یک اختلال اتوزومی مغلوب است که منجر به کمبود آنزیم گلوکز-۶-فسفاتاز (glucose-6-phosphatase) می‌شود. ویژگی اصلی این بیماری تجمع مخرب گلیکوژن در کبد و کلیه‌ها است. بیماران معمولاً تا سن ۶ ماهگی علائم و نشانه‌ها را نشان می‌دهند. یافته‌های شایع شامل هیپوگلیسمی (hypoglycemia)، تشنج، هپاتومگالی (hepatomegaly)، شکم برجسته، اسیدوز لاکتیک (lactic acidosis)، هیپراوریسمی (hyperuricemia)، رشد ناکافی، اندام‌های لاغر و هیپوتونی (hypotonia) است. در بیماران مسن‌تر، ممکن است آدنوم‌ها در کبد یافت شوند.

بیماری لکودیستروفی متاکروماتیک (Metachromatic leukodystrophy یا MLD) یک اختلال اتوزومی مغلوب است که به دلیل جهش در ژن ARSA رخ می‌دهد. این ژن مسئول تولید آنزیم آریل‌سولفاتاز A (arylsulfatase A) است. کمبود آریل‌سولفاتاز A منجر به ناتوانی در تجزیه سولفاتیدها (sulfatides) می‌شود. تجمع سولفاتیدها در سیستم عصبی مرکزی (CNS) باعث تخریب میلین می‌گردد. سولفاتیدها همچنین می‌توانند در سیستم عصبی محیطی، کلیه‌ها و کیسه صفرا تجمع یابند.