اختلالات متابولیک اتوزومال مغلوب نادر

اختلالات متابولیک اتوزومال مغلوب نادری وجود دارند که باعث کمبود آنزیم لازم برای متابولیسم گالاکتوز می‌شوند و معمولاً زمانی که نوزاد به شیر معرفی می‌شود، کشف می‌گردند. شدیدترین نوع آن گالاکتوزمی کلاسیک نوع I (جهش GALT) است که با شروع علائم در دوره نوزادی از جمله استفراغ، اسهال، زردی، اختلال در رشد، هپاتواسپلنومگالی (بزرگی کبد و طحال)، خستگی، هیپوتونی (کاهش تن عضلانی) و آب مروارید مشخص می‌شود. این بیماران مستعد ابتلا به سپسیس (عفونت خونی) باکتری Escherichia coli، دیاتز هموراژیک (تمایل به خونریزی)، اختلال پیشرونده کبدی و تأخیر در رشد هستند. تعداد کمی از بیماران غیردوره نوزادی با لرزش، آتاکسی (اختلال در هماهنگی حرکتی)، آپراکسی (ناتوانی در انجام حرکات هدفمند)، دیزآرتری (اختلال در گفتار) و نارسایی اولیه تخمدان مواجه می‌شوند. نوع خفیف‌تر آن گالاکتوزمی نوع II (جهش GALK1) است. گالاکتوزمی نوع III (جهش GALE) شباهت زیادی به گالاکتوزمی کلاسیک نوع I دارد.

درمان و مدیریت

اگر این اختلالات درمان نشوند، می‌توانند تهدیدکننده زندگی باشند. مدیریت توصیه‌شده شامل قطع تغذیه حاوی لاکتوز، درمان عفونت سپسیس، رسیدگی به ناهنجاری‌های شنوایی، بینایی و انعقاد خون و شروع گفتاردرمانی است.