بیماری های مشابه

سندرم نونان (Noonan syndrome) یک اختلال ژنتیکی است که طیف وسیعی از تظاهرات و شدت بیماری را در بر می‌گیرد. بیماران معمولاً در زمان تولد یا اوایل کودکی با ویژگی‌های خاص چهره، گردن پهن، خط موی پس‌سری پایین، سینه سپری شکل، قد کوتاه، نقص‌های انعقادی، ناهنجاری‌های قلبی و لنفاوی، عدم نزول بیضه‌ها در مردان، و تأخیرهای عمومی در رشد ظاهر می‌شوند.

سندرم کورنلیا د لانگه (Cornelia de Lange syndrome) یک اختلال ناهنجاری بالینی متغیر با تظاهرات گسترده است. مورفولوژی صورت در بیشتر افراد به طور مشخصی متمایز است و با ویژگی‌هایی مانند ابروهای کمانی یا به هم پیوسته و پرپشت (synophrys)، مژه‌های بلند و ضخیم، بینی کوتاه و رو به بالا با پل پهن، فاصله بین دو دندان (diastema) و گاهی میکروبراک‌سفالی (microbrachycephaly) شناخته می‌شود. پتوز (ptosis) خفیف شایع است و بسیاری از بیماران استرابیسموس (strabismus)، میوپیا (myopia) و نیستاگموس (nystagmus) دارند. پرمویی (hirsutism) با خط موی پایین در اکثر افراد دیده می‌شود. لب‌ها نازک به نظر می‌رسند و دهان به شکل هلالی باز می‌شود. گوش‌ها اغلب پایین‌تر از حد طبیعی و به سمت عقب چرخیده‌اند. گردن ممکن است کوتاه باشد و کام سخت به شدت قوسی و گاهی شکاف‌دار است. نوزادان با فرم شدیدتر اغلب دارای گریه‌ای با صدای پایین هستند که در اواخر نوزادی ناپدید می‌شود.

سندرم مارفان یک اختلال بافت همبند است که بر سیستم‌های مختلف اعضای بدن تأثیر می‌گذارد. این سندرم ناشی از جهش در ژن فیبریلین-۱ (FBN1) است که پروتئینی را رمزگذاری می‌کند که جزء اصلی ریزرشته‌های ماتریکس خارج سلولی است. فیبریلین-۱ برای عملکرد طبیعی چارچوب ساختاری بافت ضروری است. این جهش معمولاً به صورت هتروزیگوت است و به‌صورت الگوی وراثتی اتوزومال غالب منتقل می‌شود. اکثر افراد مبتلا دارای سابقه خانوادگی این بیماری هستند. با این حال، ۲۵ درصد از افراد مبتلا به نظر می‌رسد که جهش‌های جدید (de novo) کسب کرده‌اند.

سوءاستفاده فیزیکی از کودک به معنای وارد کردن آسیب به کودک از طریق اعمال انجام‌شده (سوءاستفاده، یعنی آسیب وارده برخلاف آسیب تصادفی) یا عدم انجام اعمال لازم (غفلت) است. سوءاستفاده فیزیکی می‌تواند در کودکان در هر سنی رخ دهد، اما میانگین سنی آن ۶ سال است. بر اساس اداره کودکان و خانواده‌ها (وزارت بهداشت و خدمات انسانی ایالات متحده)، در سال ۲۰۲۱، به‌صورت تقریبی ۱۸۲۰ کودک به دلیل سوءاستفاده و غفلت جان خود را از دست دادند که نرخ آن ۲.۴۶ در هر ۱۰۰۰۰۰ کودک جمعیت بوده است. کودکان جوان‌تر بیشترین آسیب‌پذیری را در برابر مرگ ناشی از سوءاستفاده و غفلت کودک دارند. داده‌ها نشان می‌دهند که در سال ۲۰۲۱، ۶۶.۲ درصد از مرگ و میرهای کودکان کمتر از ۳ سال و نزدیک به نیمی (۴۵.۶٪) از مرگ و میرهای کودکان کمتر از ۱ سال بوده است.