سندرم کورنلیا د لانگه (Cornelia de Lange syndrome) یک اختلال ناهنجاری بالینی متغیر با تظاهرات گسترده است. مورفولوژی صورت در بیشتر افراد به طور مشخصی متمایز است و با ویژگی‌هایی مانند ابروهای کمانی یا به هم پیوسته و پرپشت (synophrys)، مژه‌های بلند و ضخیم، بینی کوتاه و رو به بالا با پل پهن، فاصله بین دو دندان (diastema) و گاهی میکروبراک‌سفالی (microbrachycephaly) شناخته می‌شود. پتوز (ptosis) خفیف شایع است و بسیاری از بیماران استرابیسموس (strabismus)، میوپیا (myopia) و نیستاگموس (nystagmus) دارند. پرمویی (hirsutism) با خط موی پایین در اکثر افراد دیده می‌شود. لب‌ها نازک به نظر می‌رسند و دهان به شکل هلالی باز می‌شود. گوش‌ها اغلب پایین‌تر از حد طبیعی و به سمت عقب چرخیده‌اند. گردن ممکن است کوتاه باشد و کام سخت به شدت قوسی و گاهی شکاف‌دار است. نوزادان با فرم شدیدتر اغلب دارای گریه‌ای با صدای پایین هستند که در اواخر نوزادی ناپدید می‌شود.
رشد کمبود از دوره پیش از تولد آغاز می‌شود و در طول زندگی ادامه دارد. رشد ذهنی نیز در اکثر افراد به تأخیر می‌افتد و برخی اما نه همه، دارای ناتوانی‌های ذهنی هستند. میانگین ضریب هوشی (IQ) حدود ۵۳ است. تشنج در حدود ۱ از هر ۴ فرد رخ می‌دهد. بسیاری از بیماران خجالتی هستند و مهارت‌های اجتماعی کمی دارند؛ گاهی اوقات بیماران دارای ویژگی‌های رفتاری اختلالات طیف اوتیسم هستند. عفونت‌های گوش میانی شایع است و ممکن است منجر به کاهش شنوایی هدایتی شود، در حالی که برخی دیگر از بیماران دچار کاهش شنوایی حسی عصبی هستند.
ناهنجاری‌های اندام و انگشتان شایع است و ممکن است نامتقارن باشد. این ناهنجاری‌ها بیشتر اندام‌های فوقانی را درگیر می‌کنند که ممکن است غایب یا به شدت کاهش یافته باشند. جوش خوردگی رادیواولنار (radioulnar fusion) یک نشانه مهم است. انگشتان ممکن است غایب باشند، اما ناهنجاری‌های متاکارپوفالانژی (metacarpophalangeal malformations) شایع‌تر است. کوتاهی متاکارپ اول منجر به موقعیت پروگزیمالی انگشت شست می‌شود. هیپوپلازی فالانژ میانی انگشت اشاره مشخصه است اما همیشه وجود ندارد.
کریپتورکیدیسم (cryptorchidism) و ناحیه تناسلی هیپوپلاستیک اغلب وجود دارد. عفونت‌های ادراری در بیش از ۴۰ درصد بیماران گزارش شده است. نقص‌های سپتوم قلبی و درجه‌ای از اختلال عملکرد گوارشی مانند رفلاکس معده‌ای شایع است.