بیماری های مشابه

ماراسموس (Marasmus) یک اختلال ناشی از سوءتغذیه است که به دلیل گرسنگی کامل کالری، به‌ویژه پروتئین و انرژی، ایجاد می‌شود. این اختلال غالباً در کودکان زیر ۵ سال دیده می‌شود و بیشترین شیوع آن در کشورهای در حال توسعه است (هرچند که کودکان بزرگ‌تر و بزرگسالان نیز می‌توانند به ماراسموس مبتلا شوند). کاهش تغذیه معمولاً به‌عنوان عارضه‌ای ثانویه از مشکلات از شیر گرفتن، که به دلیل بیماری، بهداشت ضعیف، فقر و عوامل فرهنگی به وجود می‌آید، رخ می‌دهد. کودکان خردسال با دوره‌های مکرر گاستروانتریت (Gastroenteritis) به‌ویژه در معرض خطر هستند.

کواشیورکور نوعی شدید از سوءتغذیه انرژی پروتئینی (Protein Energy Malnutrition یا PEM) است که در آن میزان دریافت کالری تقریباً طبیعی است اما مصرف پروتئین کافی نیست. یافته‌های سیستمیک شامل سطح پایین پروتئین سرمی، ادم، نقص رشد، اسهال و نفوذ چربی در کبد است. ضایعه پوستی مشخص شامل لکه‌ها و پلاک‌های هیپرپیگمانته است که پوسته‌پوسته شده و سطحی خام را پس از کنده شدن باقی می‌گذارد. ظاهر این ضایعات به‌عنوان "رنگ مینایی" یا "سنگ‌فرش دیوانه‌وار" توصیف شده است. این درماتوز عمدتاً نواحی از بدن را که تحت فشار یا اصطکاک هستند، مانند چین‌خوردگی‌ها، کشاله ران، باسن و آرنج‌ها، درگیر می‌کند، هرچند در موارد شدید ممکن است به صورت عمومی نیز دیده شود. ریزش موی منتشر و بدون جای زخم یک یافته شایع است، همچنین نوارهای متناوب رنگ روشن و تیره مو که به عنوان "علامت پرچم" (flag sign) شناخته می‌شود و با دوره‌های مصرف کافی و ناکافی پروتئین مطابقت دارد.

آکرو درماتیت انتروپاتیکا (Acrodermatitis enteropathica) یک بیماری نادر اتوزومال مغلوب است که ناشی از جذب غیرطبیعی روی (Zinc) به دلیل نقص در انتقال این عنصر از روده کوچک می‌باشد. این بیماری معمولاً زمانی ظاهر می‌شود که کودک از شیر مادر به شیر گاو منتقل می‌شود یا پس از ۴ تا ۱۰ هفته در نوزادانی که به طور انحصاری با شیر خشک تغذیه می‌شوند. ضایعات پوستی مشخصه، معمولاً اولین علامت بالینی بیماری است. نوزاد مبتلا ممکن است همچنین نشان‌دهنده عدم رشد کافی، بی‌تفاوتی، تحریک‌پذیری، فوتوفوبیا (حساسیت به نور)، اسهال و آلوپسی (ریزش مو) باشد.

بیوتین یا ویتامین B7، یک ویتامین محلول در آب است که در متابولیسم انرژی سلولی نقش دارد. این ویتامین همچنین تنظیم‌کننده عملکردهای ایمنی و التهابی است. بیوتین در غذاهایی مانند گوشت گاو، جگر، زرده تخم‌مرغ و ماهی سالمون یافت می‌شود و به‌طور درونی توسط میکروبیوم روده سنتز می‌شود.

یک اختلال نادر اسید آلی با نقص در آنزیم‌های پروپیونیل-کوآ کربوکسیلاز (propionyl-CoA carboxylase یا PCC) مشخص می‌شود که منجر به کاتابولیسم ضعیف پروتئین‌ها و برخی چربی‌ها شده و باعث افزایش سمی سطح اسیدهای آلی در خون، ادرار و بافت‌ها می‌گردد. این اختلال به دلیل جهش‌های ارثی مغلوب اتوزومی در ژن‌های PCCA و PCCB ایجاد می‌شود. علائم معمولاً در چند روز اول زندگی ظاهر می‌شوند؛ با این حال، ممکن است اولین ظهور آن در دوران کودکی نیز اتفاق بیفتد. یافته‌ها شامل بی‌حالی، تغذیه ضعیف، کم‌آبی بدن، استفراغ، هیپوتونی (hypotonia) و عدم رشد کافی (failure to thrive) هستند. برخی بیماران ممکن است دچار تشنج، کما، هپاتومگالی (hepatomegaly)، کاردیومیوپاتی (cardiomyopathy) یا نقص شناختی شوند.

اختلال نادر ارثی که به دلیل اختلال در متابولیسم اسید متیل‌مالونیک (methylmalonic acid)، توانایی پردازش صحیح برخی پروتئین‌ها و لیپیدها را ندارد. این اختلال اتوزوم مغلوب (autosomal recessive) به علت جهش در ژن‌های MUT، MMAA، MMAB، MMADHC یا MCEE ایجاد می‌شود. معمولاً در اوایل دوران نوزادی هنگامی که بیمار مقادیر بیشتری پروتئین مصرف می‌کند، بروز می‌یابد. یافته‌های اولیه شایع شامل استفراغ، کم‌آبی بدن (dehydration)، بی‌حالی (lethargy)، تأخیر در رشد (developmental delay)، هیپوتونی (hypotonia)، نارسایی رشد (failure to thrive)، و هپاتومگالی (hepatomegaly) هستند. عوارض پیش‌رونده شامل دشواری در تغذیه، پانکراتیت (pancreatitis) حاد یا مزمن، بیماری مزمن کلیه (chronic kidney disease)، و ناتوانی‌های ذهنی (intellectual disabilities) می‌باشند. موارد می‌توانند خفیف یا تهدیدکننده زندگی باشند. درمان شامل یک رژیم غذایی ویژه است و در موارد شدید، ممکن است پیوند کبد و/یا کلیه مورد نیاز باشد.

بیماری شربت افرا (Maple syrup urine disease - MSUD) یک اختلال متابولیک نادر و ارثی است که به دلیل کمبود مجموعه دی‌هیدروژناز آلفا-کتو اسیدهای شاخه‌دار (branched-chain alpha-ketoacid dehydrogenase complex) ایجاد می‌شود. این کمبود منجر به ناتوانی بدن در تجزیه صحیح اسیدهای آمینه می‌شود. MSUD به پنج زیرگروه تقسیم می‌شود که شامل شایع‌ترین نوع کلاسیک، نوع دوم شایع به‌نام متناوب (intermittent)، نوع میانی (intermediate)، نوع واکنش‌پذیر به تیامین (thiamine-responsive) و نوع کمبود E3 است. تشخیص این بیماری با اندازه‌گیری غلظت اسیدهای آمینه در پلاسمای خون امکان‌پذیر است. در نوزادان مبتلا به نوع کلاسیک، MSUD می‌تواند از طریق غربالگری با طیف‌سنجی جرمی تاندوم (tandem mass spectrometry) تشخیص داده شود.

اگزما (درماتیت آتوپیک) یک بیماری شایع و مزمن پوستی است که با خشکی پوست همراه است . این بیماری با خارش یا سوزش شروع می شود، با خاراندن تشدید یافته و موجب ظاهر شدن راش های پوسته پوسته شده  قرمز رنگی بر روی پوست می شود. اگزما یک بیماری وراثتی است و غالبا با بیماری های حساسیتی همچون آسم، کهیر، حساسیت غذایی، حساسیت پوستی و تب یونجه (رینیت آلرژیک) عود می کند. شدت اگزما معمولاً در پاسخ به عوامل محیطی مختلف افزایش یا کاهش می یابد. عفونت های پوستی، گرمای بیش از حد، زمستان (یا آب و هوای سرد و خشک)، عطرها، مواد شوینده/صابون، لباس های زبر و ساینده (مانند پشم های خارش آور)، مواد شیمیایی، دود و استرس ممکن است باعث تشدید یا بدتر شدن اگزما شوند. خاراندن ممکن است موجب آسیب دیدن( مانند جوش زدن یا آکنه) پوست شده و در نتیجه احتمال ابتلا به عفونت را افزایش دهد. در حالی که این محرک های محیطی ممکن است اگزما را بدتر کنند، اما دلیل ابتلا به این بیماری پوستی نیستند. راه های مراقبت درماتیت آتوپیک (اگزما)، راه های درمان درماتیت آتوپیک (اگزما)، راه های درمان درماتیت آتوپیک (اگزما)