بیماری های مشابه

وضعیت تهدیدکننده زندگی در نوزادان نارس و نوزادان کامل ناتوان، که با سفت شدن پوست و بافت چربی زیرجلدی مشخص می‌شود. شروع این وضعیت معمولاً در روزها یا هفته‌های اول پس از تولد رخ می‌دهد. به‌طور معمول، باسن، ران‌ها و تنه را تحت تأثیر قرار می‌دهد، اگرچه می‌تواند به تقریباً هر قسمت از بدن گسترش یابد (اما کف دست‌ها، کف پاها و ناحیه تناسلی را درگیر نمی‌کند). پوست به حالت مومی، سرد و لکه‌دار درمی‌آید و نمی‌توان آن را به صورت چین‌خورده درآورد. این وضعیت منجر به محدودیت در تنفس، تغذیه ضعیف، کم‌آبی بدن، محدودیت حرکت، انقباضات مفصلی و عدم رشد مناسب می‌شود. اگرچه علت دقیق این وضعیت نامشخص است، اما ارتباط‌هایی با هیپوگلیسمی (hypoglycemia)، سپسیس (sepsis)، شوک (shock)، هیپوترمی (hypothermia)، ناهنجاری‌های متابولیک و سایر بیماری‌های جدی زمینه‌ای وجود دارد. پیش‌آگهی این بیماری ضعیف است.

سندرم فیبروماتوز هیالین (Hyaline fibromatosis syndrome یا HFS) گروهی از سندرم‌های نادر ژنتیکی است که با رسوب نامناسب مواد ماتریکس خارج‌سلولی هیالین در بافت‌های مختلف مشخص می‌شود. این رسوبات منجر به بروز ضایعات پاپولونودولار پوستی، هیپرتروفی لثه (gingival hypertrophy)، انقباضات مفصلی (joint contractures) و ضایعات استئولیتیک (osteolytic lesions) در دوران نوزادی یا اوایل کودکی می‌گردد. در موارد بسیار شدید، ممکن است رسوبات هیالین در سیستم‌های مختلف ارگان‌ها مانند دستگاه گوارش نیز مشاهده شود.

سندرم پوست سخت (Stiff skin syndrome - SSS) یک اختلال فیبروزی نادر و ارثی است که در نوزادی یا اوایل کودکی بروز می‌کند. این بیماری با سفتی سنگ‌مانند پوست در ناحیه باسن و ران‌ها مشخص می‌شود و کمتر در ناحیه کمربند شانه‌ای، تنه و قسمت‌های دورتر اندام‌ها دیده می‌شود، که این امر به کاهش تحرک مفاصل و انقباضات خمشی (flexion contractures) منجر می‌شود. ممکن است رشد بیش از حد مو (hypertrichosis) و تغییر رنگ ملایم پوست (hyperpigmentation) در نواحی درگیر نیز دیده شود. لوردوز کمری (lumbar lordosis)، اسکولیوز (scoliosis)، راه رفتن روی نوک پا (tiptoe gait)، و کوتاهی قد معمولاً مشاهده می‌شوند. کاهش عملکرد تنفسی محدودکننده، گیر افتادن عصب (nerve entrapment) به دلیل گرهک‌های همراه که روی مفاصل قرار دارند، و افتالموپلژی (ophthalmoplegia) به ندرت گزارش شده‌اند.

**سندرم وینچستر** یک اختلال بسیار نادر بافت همبند است که به صورت اتوزومال مغلوب (autosomal recessive) به ارث می‌رسد و باعث تحلیل استخوان‌ها، به ویژه در دست‌ها و پاها می‌شود. علائم مرتبط با این سندرم می‌تواند شامل کوتاه‌قدی (dwarfism)، پوکی استخوان (osteoporosis)، درد استخوان، کدورت قرنیه (corneal opacities)، ناهنجاری‌های چهره (facial dysmorphisms) و ناهنجاری‌های پوستی باشد.

لیپودیستروفی‌های جزئی خانوادگی (Familial Partial Lipodystrophies یا FPLD) گروهی متنوع از اختلالات لیپودیستروفی مادرزادی هستند که دارای چندین فنوتیپ متمایز می‌باشند. شیوع جهانی تقریبی FPLD حدود 1.67 تا 2.84 مورد در هر یک میلیون نفر جمعیت تخمین زده شده است. لیپودیستروفی‌ها نادر هستند و تقریباً در 1.3 تا 4.7 مورد در هر یک میلیون نفر رخ می‌دهند. شش نوع متمایز FPLD (از FPLD1 تا FPLD6) وجود دارد، همچنین لیپودیستروفی‌های جزئی دیگری که با سندرم‌های ژنتیکی نادر مرتبط هستند.