سندرم وینچستر

سندرم وینچستر یک اختلال بسیار نادر بافت همبند است که به صورت اتوزومال مغلوب (autosomal recessive) به ارث می‌رسد و باعث تحلیل استخوان‌ها، به ویژه در دست‌ها و پاها می‌شود. علائم مرتبط با این سندرم می‌تواند شامل کوتاه‌قدی (dwarfism)، پوکی استخوان (osteoporosis)، درد استخوان، کدورت قرنیه (corneal opacities)، ناهنجاری‌های چهره (facial dysmorphisms) و ناهنجاری‌های پوستی باشد.

علائم سندرم وینچستر

علائم سندرم وینچستر معمولاً با درد و محدودیت حرکتی در دست‌ها و پاها آغاز می‌شود که در سال‌های اولیه زندگی به دلیل تحلیل استخوان‌های مچ و کف دست (osteolysis) مشاهده می‌گردد. تحلیل بیشتر استخوان در دیگر قسمت‌های اسکلت منجر به درد و اختلال در عملکرد مفاصل، همچنین کاهش تراکم استخوان و پوکی استخوان می‌شود. بیماری از مفاصل کوچک به مفاصل بزرگتر مانند زانوها، لگن، شانه‌ها و آرنج‌ها پیشرفت می‌کند. تغییرات استخوانی در نهایت منجر به تخریب مفاصل، انقباضات ثابت، درد و کاهش حرکتی می‌شود. پرمویی (hypertrichosis) و تغییرات پوستی شامل هایپرپیگمانتاسیون و پوستی ضخیم و چرمی نیز مشاهده می‌شود. هیپرتروفی لثه (gingival hypertrophy) نیز گزارش شده است.

از زمان توصیف آن در سال ۱۹۶۹، کمتر از ۲۰ مورد در متون علمی گزارش شده است. علائم از دوران نوزادی شروع به ظهور می‌کنند، هرچند که تشخیص به دلیل نادر بودن این بیماری معمولاً با تأخیر انجام می‌شود. سندرم وینچستر به عنوان یکی از اختلالات تحلیل استخوان (osteolysis disorders) شناخته می‌شود و ناشی از جهش در ژن MMP14 است. درمان خاصی برای سندرم وینچستر وجود ندارد. پوکی استخوان مرتبط با این بیماری به نظر نمی‌رسد به درمان‌های متداول مانند بیسفوسفونات‌ها (bisphosphonates) پاسخ دهد.