بیماری های مشابه

آمیلوئیدوز سیستمیک اولیه (AL) یک نوع آمیلوئیدوز اکتسابی است که تقریباً همیشه با اختلالات سلول‌های پلاسما همراه است. اگرچه عوامل خطر به‌طور دقیق مشخص نیستند، اما گاموپاتی مونوکلونال و میلوم قبلاً موجود، معمول هستند (۱۰٪ تا ۱۵٪ از بیماران مبتلا به مولتیپل میلوما با آمیلوئیدوز AL تشخیص داده می‌شوند)، اما این بیماری همچنین با ماکروگلوبولینمی والدن‌اشتروم و سایر پاراپروتئینمی‌ها دیده می‌شود. این بیماری در بزرگسالان مسن‌تر شایع‌تر است و با افزایش سن، بروز آن بیشتر می‌شود. پیش‌آگهی این بیماری نامطلوب است.

ماستوسیتوز پوستی منتشر (Diffuse Cutaneous Mastocytosis - DCM) یک نوع نادر از ماستوسیتوز پوستی است که در جمعیت کودکان رخ می‌دهد و با تجمع غیرطبیعی سلول‌های ماست (mast cells) در درم (dermis) مشخص می‌شود. برخلاف سایر اشکال ماستوسیتوز پوستی، DCM معمولاً کل پوست را درگیر می‌کند و اغلب منجر به بروز فنوتیپ‌های شدیدتری از بیماری می‌شود. DCM معمولاً در ۲ تا ۶ ماه اول زندگی بروز می‌کند، اما ممکن است در بدو تولد نیز وجود داشته باشد.

بیماری لیپوئید پروتئینوزیس (Lipoid Proteinosis) یک اختلال نادر و اتوزومال مغلوب است که به دلیل جهش از دست‌دهنده عملکرد ژن کدکننده پروتئین ماتریکس خارج‌سلولی ۱ (Extracellular Matrix Protein 1 یا ECM1) رخ می‌دهد. تصور می‌شود که جهش‌های ECM1 باعث تجمع گسترده پروتئین‌های غیرکلاژنی و گلیکوپروتئین‌ها در پوست، مخاط دهان، حنجره و مغز می‌شود. این بیماری بیشتر در افرادی با تبار اروپایی دیده می‌شود و تفاوتی در میزان ابتلا بین دو جنس وجود ندارد.

گزانتوگرانولوما نکروبیوتیک (Necrobiotic xanthogranuloma یا NXG) یک اختلال نادر هیستوسیتی است که به صورت پاپول‌ها و پلاک‌های زرد رنگ و سفت بر روی پوست ظاهر می‌شود و اغلب در ناحیه اطراف چشم (periorbital) دیده می‌شود. این بیماری به شدت با گاموپاتی مونوکلونال ایمونوگلوبولین G (IgG) مرتبط است و در 80% تا 90% موارد مشاهده می‌شود، به ویژه با نوع IgG کاپا (60%).

پسودوگزانتوما الاستیکوم (Pseudoxanthoma elasticum یا PXE)، که به نام سندرم گرونبلاد-استراندبرگ (Grönblad-Strandberg syndrome) نیز شناخته می‌شود، یک اختلال ارثی ناشی از کلسیفیکاسیون غیرطبیعی است که بر الیاف الاستیک در درم (dermis)، شبکیه (retina) و سیستم قلبی‌عروقی تأثیر می‌گذارد. PXE به صورت اتوزومال مغلوب (autosomal recessive) به ارث می‌رسد. نقص اصلی در ژن ABCC6 است که برای پروتئین انتقال‌دهنده سلولی ATP-binding cassette C6 کد می‌کند. رابطه دقیق بین نقص ژنتیکی و فنوتیپ همچنان نامشخص است. یک همبستگی بین شدت PXE و مصرف بالای کلسیم پیشنهاد شده است. شیوع تخمینی این بیماری ۱ در ۱۰۰٬۰۰۰ است. به دلایل نامعلوم، PXE در زنان شایع‌تر از مردان است.