بیماری لیپوئید پروتئینوزیس (Lipoid Proteinosis) یک اختلال نادر و اتوزومال مغلوب است که به دلیل جهش از دست‌دهنده عملکرد ژن کدکننده پروتئین ماتریکس خارج‌سلولی ۱ (Extracellular Matrix Protein 1 یا ECM1) رخ می‌دهد. تصور می‌شود که جهش‌های ECM1 باعث تجمع گسترده پروتئین‌های غیرکلاژنی و گلیکوپروتئین‌ها در پوست، مخاط دهان، حنجره و مغز می‌شود. این بیماری بیشتر در افرادی با تبار اروپایی دیده می‌شود و تفاوتی در میزان ابتلا بین دو جنس وجود ندارد.
نشانه‌ها و علائم بالینی
این اختلال در اوایل زندگی ظاهر شده و به‌طور آهسته پیشرفت می‌کند. اولین نشانه بالینی معمولاً گریه ضعیف یا گرفتگی صدا است که این گرفتگی صدا در طول زندگی ادامه دارد. تغییرات پوستی شامل وزیکول‌ها و پوسته‌های خونریزی‌دهنده روی صورت و اندام‌ها با جای زخم حاصل، معمولاً در دو سال اول زندگی ظاهر می‌شود. تغییرات پوستی بعدی شامل تشکیل پاپول‌ها، پلاک‌ها و ندول‌های نفوذی روی صورت، زیر بغل و اسکروتوم، با ضایعات زگیلی روی آرنج‌ها، دست‌ها و زانوها است. ممکن است نفوذ گسترده زبان، فرنولوم و اوروفارنکس همراه با ناهنجاری‌های دندانی وجود داشته باشد. تظاهرات عصبی شامل مشکلات رفتاری یا یادگیری و تشنج است. مرگ‌ومیر معمولاً به انسداد حنجره در دوران نوزادی یا به صرع مرتبط است.