بیماری های مشابه

سندرم واردنبرگ (Waardenburg syndrome) یک بیماری نادر ژنتیکی پوستی (genodermatosis) است که به‌طور عمده با درجات مختلفی از ناهنجاری‌های چهره، کاهش رنگدانه‌های پوست، مو یا عنبیه و کاهش شنوایی حسی‌عصبی (sensorineural hearing loss) مشخص می‌شود. چهار نوع مختلف از سندرم واردنبرگ بر اساس یافته‌های بالینی و جهش‌های ژنتیکی خاص توصیف شده‌اند. ویژگی‌های برجسته هر نوع عبارتند از:

آلبینیسم اوکولوکوتانئوس (Oculocutaneous albinism - OCA) به گروهی از اختلالات اتوزومال مغلوب اشاره دارد که با کاهش یا عدم حضور رنگدانه ملانین در پوست، مو و چشم‌ها مشخص می‌شود. در تمامی گونه‌های آلبینیسم، ملانوسیت‌ها و ملانوزوم‌ها طبیعی هستند. کاهش یا عدم حضور ملانین ناشی از ناهنجاری‌های تیروزیناز (tyrosinase) یا آنزیم‌های درگیر در بیوسنتز و توزیع ملانین است. برآورد می‌شود که شیوع جهانی این اختلال ۱ در ۱۷۰۰۰ نفر باشد. تمامی بیماران مبتلا به آلبینیسم دارای ریسک افزایش‌یافته‌ای برای ابتلا به سرطان‌های پوستی هستند.

سندرم هرمانسکی-پودلاک (Hermansky-Pudlak syndrome) شامل گروهی از اختلالات ژنتیکی ناهمگون است که از جهش‌های هموزیگوت در حداقل ۹ ژن ناشی می‌شود. ویژگی‌های اصلی این سندرم عبارتند از آلبینیسم اوکولوکوتانئوس (oculocutaneous albinism)، نقص ایمنی (immunodeficiency)، خونریزی غیرطبیعی (abnormal bleeding)، و ذخیره‌سازی لیزوزومی سِروئید (lysosomal ceroid storage). اختلالات خونریزی شامل زمان خونریزی طولانی و نقص در تجمع پلاکتی است. پلاکت‌ها فاقد اجسام متراکم معمول هستند. کاهش رنگدانه در پوست، چشم‌ها و مو قابل توجه است، اما در سلول‌های رتیکولوآندوتلیال افزایش رنگدانه مشاهده می‌شود.

سندرم گریسلی (Griscelli syndrome) یک اختلال نادر اتوزومال مغلوب است که در آن بیماران با موهای نقره‌ای و کاهش رنگدانه پوست به دلیل نقص ارثی در توزیع رنگدانه در ملانوسیت‌های خود مواجه می‌شوند. سه زیرگروه از سندرم گریسلی وجود دارد - GS1، GS2 و GS3 - که از نظر علائم بالینی و جهش‌های ژنتیکی مرتبط با یکدیگر متفاوت هستند.