بیماری های مشابه

پورفیریاها (Porphyrias) گروهی از بیماری‌ها هستند که از نقص یا اختلال در آنزیم‌های درگیر در ساخت هم (heme) ناشی می‌شوند. چندین نوع پورفیریا دارای ویژگی‌های پوستی هستند. پورفیریاهای با ویژگی‌های پوستی تاولی شامل پورفیریای پوستی تأخیری (Porphyria Cutanea Tarda - PCT) و پورفیریای هپاتواریتروپوئتیک می‌شوند. پورفیریاهای با ویژگی‌های پوستی غیرتاولی شامل پروتوپورفیریای اریتروپوئتیک و پروتوپورفیریای وابسته به X می‌باشند. پورفیریاهایی که می‌توانند هم ویژگی‌های پوستی تاولی و هم حملات حاد نوروویسرال داشته باشند شامل پورفیریای کوپروارثی (Hereditary Coproporphyria) و پورفیریای واریگیت (Variegate Porphyria - VP) هستند. پورفیریاهایی که فقط علائم نوروویسرال بدون یافته‌های پوستی دارند شامل پورفیریای حاد متناوب (Acute Intermittent Porphyria) و پورفیریای نقص دلتاآمینولولینیک اسید دهیدراتاز (Delta-Aminolevulinic Acid Dehydratase Deficiency Porphyria) می‌شوند.

پرفیریاها: گروهی از بیماری‌ها ناشی از نقص یا اختلال در آنزیم‌های دخیل در بیوسنتز هم (heme)

پورفیریاها (Porphyrias) گروهی از بیماری‌ها هستند که ناشی از نقص یا اختلال در عملکرد آنزیم‌های درگیر در بیوسنتز هم (heme biosynthesis) می‌باشند. تعدادی از پورفیریاها دارای ویژگی‌های پوستی هستند.

پرفیریای متناوب حاد (Acute intermittent porphyria - AIP) شایع‌ترین نوع از پرفیریای حاد است و بیشتر در زنان دیده می‌شود. این بیماری یک اختلال ژنتیکی اتوزومال غالب است که با کمبود سطح آنزیم پورفوبیلینوژن دآمیناز (porphobilinogen deaminase) مشخص می‌شود. AIP ناشی از یک جهش در ژن HMBS است که می‌تواند منجر به تجمع پورفیرین شود.