پورفیریاها: گروهی از بیماری‌ها
پورفیریاها (Porphyrias) گروهی از بیماری‌ها هستند که ناشی از نقص یا اختلال در عملکرد آنزیم‌های درگیر در بیوسنتز هم (heme biosynthesis) می‌باشند. تعدادی از پورفیریاها دارای ویژگی‌های پوستی هستند.
پورفیریاهای پوستی تاولی
پورفیریاهایی که ویژگی‌های پوستی تاولی دارند شامل پورفیریای پوستی تارد (porphyria cutanea tarda - PCT) و پورفیریای کبدی-اریتروپوئتیک (hepatoerythropoietic porphyria) می‌باشند.
پورفیریاهای پوستی غیرتاولی
پورفیریاهایی با ویژگی‌های پوستی غیرتاولی شامل پورفیریای پروتوپورفیریای اریتروپوئتیک (erythropoietic protoporphyria) و پورفیریای پروتوپورفیریای وابسته به X (X-linked protoporphyria) هستند.
پورفیریاهای پوستی تاولی و حملات حاد نوروویسرال
پورفیریاهایی که می‌توانند هم ویژگی‌های پوستی تاولی و هم حملات حاد نوروویسرال (neurovisceral) داشته باشند شامل پورفیریای کوپرو (hereditary coproporphyria - HCP) و پورفیریای واریگات (variegate porphyria - VP) می‌باشند.
پورفیریاهای فقط با علائم نوروویسرال
پورفیریاهایی که فقط دارای علائم نوروویسرال بدون نشانه‌های پوستی هستند شامل پورفیریای حاد متناوب (acute intermittent porphyria) و پورفیریای نقص دلتاآمینولولینیک اسید دهیدراتاز (delta-aminolevulinic acid - ALA - dehydratase deficiency porphyria) می‌باشند.
پورفیریای کوپرو (HCP)
HCP یک اختلال بسیار نادر اتوزومال غالب با نفوذ ناقص است که ناشی از کمبود کوپروپورفیرینوژن اکسیداز (coproporphyrinogen oxidase - CPOX)، آنزیمی در مسیر هم، می‌باشد.
نشانه‌های HCP
HCP معمولاً پس از بلوغ ظاهر می‌شود، اما موارد کودکان نیز گزارش شده است. این بیماری در زنان شایع‌تر است.
HCP می‌تواند هم علائم پوستی و هم نوروویسرال داشته باشد. حملات نوروویسرال می‌توانند بالقوه کشنده باشند. طیف علائم بسیار گسترده است. علائم پوستی در ۲۰٪ تا ۳۰٪ از بیماران با HCP مشاهده می‌شود و مشابه دیگر پورفیریاهای تاولی (مانند PCT، پورفیریای کبدی-اریتروپوئتیک، و VP) است، در حالی که حملات نوروویسرال مشابه دیگر پورفیریاهای حاد (پورفیریای حاد متناوب، پورفیریای نقص ALA دهیدراتاز، و VP) هستند.
حملات حاد نوروویسرال
حملات حاد نوروویسرال از بیماری به بیماری دیگر بسیار متغیر هستند و می‌توانند با تب، درد شدید (مانند درد قفسه سینه، شکم، پشت، اندام‌ها)، و علائم گوارشی مانند کرامپ، تهوع/استفراغ، یبوست/اتساع شکمی، و به ندرت اسهال مشخص شوند. اثرات قلبی‌عروقی می‌تواند شامل پرفشاری خون، تاکی‌کاردی، و درد قفسه سینه باشد. بیماران می‌توانند علائم روانی مانند اضطراب، گیجی، تحریک، و روان‌پریشی را تجربه کنند. علائم عصبی شامل نقص‌های حسی و حرکتی و تشنج‌ها است؛ ضعف حرکتی می‌تواند منجر به نارسایی تنفسی شود که می‌تواند کشنده باشد. احتباس ادرار می‌تواند ناشی از فلج مثانه باشد. هیپوناترمی ممکن است ناشی از تهوع/استفراغ و اسهال یا سندرم ترشح نامناسب هورمون ضدادراری (SIADH) باشد. فلج تنفسی و آریتمی قلبی می‌توانند در طول حملات حاد نوروویسرال رخ دهند و نشانه‌ای از وضعیت اضطراری پزشکی هستند.
علائم پوستی
یافته‌های پوستی مشابه دیگر پورفیریاهای تاولی با حساسیت به نور، تاول‌ها، تغییر رنگدانه‌ای، و زخم در نواحی در معرض آفتاب (مانند صورت، گردن، پشت دست‌ها/بازوها، و پاها) هستند.
عوامل خطر برای تشدید بیماری
عوامل خطر برای تشدید بیماری شامل برخی داروها، استرس متابولیک (مانند مصرف کم کربوهیدرات یا کاهش وزن ناگهانی)، سیگار کشیدن، و مصرف الکل می‌باشند. HCP می‌تواند در فاز لوتئال چرخه قاعدگی تشدید شود.
خطر افزایش‌یافته کارسینوم هپاتوسلولار
خطر ابتلا به کارسینوم هپاتوسلولار در بیماران با HCP افزایش یافته است، با سن تشخیص بین ۳۷ تا ۶۵ سال؛ بنابراین، نیاز به پایش منظم به ویژه برای کسانی که عوامل خطر دیگر مانند سیروز، هپاتیت C، یا اختلال مصرف الکل دارند، وجود دارد.