بیماری های مشابه

بیماری گوچر یک اختلال نسبتاً شایع ذخیره‌سازی لیزوزومی است که به صورت مغلوب به ارث می‌رسد. در این بیماری، لیپید گلوکوسربروزید (glucocerebroside) به دلیل کمبود آنزیم β-گلوکوسیداز (β-glucosidase) در بدن تجمع پیدا می‌کند که عمدتاً در طحال، کبد، مغز استخوان و غدد لنفاوی مشاهده می‌شود. نوع ۱ (GD1) شایع‌ترین نوع از ۳ زیرنوع این بیماری است و برخلاف دو نوع دیگر، درگیری سیستم عصبی مرکزی را ندارد. این نوع از بیماری در افرادی با تبار یهودیان اشکنازی بیشتر مشاهده می‌شود، جایی که فراوانی حامل ژن حدود ۱ در ۱۵ تخمین زده می‌شود. ویژگی‌های بیماری از خفیف تا شدید متغیر است و ممکن است در اوایل یا اواخر زندگی ظاهر شود. شروع و پیشرفت بیماری کند است و بسیاری از افراد تنها علائم خفیفی دارند و هرگز برای درمان مراجعه نمی‌کنند.

سندرم لش-نیهان، که به عنوان نقرس نوجوانان نیز شناخته می‌شود، یک اختلال نادر وابسته به کروموزوم X در متابولیسم پورین است که سیستم‌های مختلف بدن را تحت تأثیر قرار می‌دهد. آنزیم معیوب در این بیماری، هیپوگزانتین-گوانین فسفوریبوزیل ترانسفراز (HGPRT) است. بیماران به دلیل تولید بیش از حد اسید اوریک دچار هیپراوریسمی اولیه می‌شوند. مردان بیشتر از زنان تحت تأثیر این بیماری قرار می‌گیرند.

سندروم رت (Rett syndrome) یک اختلال عصبی غالب وابسته به کروموزوم X است که باعث پس‌رفت در توانایی‌های حرکتی، کلامی و شناختی می‌شود. شایع‌ترین جهش که به این وضعیت نسبت داده می‌شود، جهش جدید (de novo) در ژن MECP2 بر روی کروموزوم X است. ژن MECP2 مسئول تنظیم رونویسی و متیلاسیون DNA می‌باشد. این جهش‌ها تقریباً به‌طور انحصاری از منشاء پدری هستند.

بیماری لکودیستروفی متاکروماتیک (Metachromatic leukodystrophy یا MLD) یک اختلال اتوزومی مغلوب است که به دلیل جهش در ژن ARSA رخ می‌دهد. این ژن مسئول تولید آنزیم آریل‌سولفاتاز A (arylsulfatase A) است. کمبود آریل‌سولفاتاز A منجر به ناتوانی در تجزیه سولفاتیدها (sulfatides) می‌شود. تجمع سولفاتیدها در سیستم عصبی مرکزی (CNS) باعث تخریب میلین می‌گردد. سولفاتیدها همچنین می‌توانند در سیستم عصبی محیطی، کلیه‌ها و کیسه صفرا تجمع یابند.

بیماری رفلاکس معده به مری (Gastroesophageal Reflux Disease یا GERD) به ارتباط علائم یا عوارض ناشی از بازگشت محتویات معده به داخل مجرای مری اشاره دارد. این وضعیت باید از رفلاکس معده به مری (Gastroesophageal Reflux یا GER) که به بازگشت محتویات غذایی به مری و حلق اشاره دارد، متمایز شود. رفلاکس معده به مری (GER) در نوزادان شایع است و برآورد می‌شود که شیوع آن تقریباً 50 درصد باشد. این وضعیت بیشتر در نوزادان تازه متولد شده دیده می‌شود و با افزایش سن کاهش می‌یابد و اغلب تا 12 ماهگی از بین می‌رود. رفلاکس معده به مری در نوزادان پس از 18 ماهگی نادر است.

یک اختلال نادر متابولیک ارثی که سیستم عصبی مرکزی را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این اختلال ناشی از جهش در دی‌ان‌ای میتوکندریایی یا هسته‌ای و یا به دلیل کمبود آنزیم پیرووات دهیدروژناز (pyruvate dehydrogenase deficiency) است. علائم معمولاً از دوران نوزادی (کمتر از ۱ سال) آغاز می‌شوند و بیماران با تهوع، استفراغ، اسهال، مکیدن ضعیف، دیسفاژی (dysphagia) و تحریک‌پذیری مواجه می‌شوند که به نارسایی در رشد می‌انجامد. بیماران به سرعت وضعیتشان بدتر شده و دچار هیپوتونی (hypotonia)، ضعف، دیستونی (dystonia)، آتاکسی (ataxia)، نوروپاتی (neuropathy)، از دست دادن بینایی، نیستاگموس (nystagmus)، انسفالوپاتی (encephalopathy) یا تشنج (seizures) می‌شوند. ممکن است پس از عفونت‌ها یا بیماری‌ها، دوره‌هایی از افت سریع و بدتر شدن انسفالوپاتی رخ دهد. پیش‌آگهی این بیماری ضعیف است و افراد مبتلا معمولاً طی چند سال و اغلب به دلیل نارسایی تنفسی فوت می‌کنند.