سندرم لش-نیهان، که به عنوان نقرس نوجوانان نیز شناخته می‌شود، یک اختلال نادر وابسته به کروموزوم X در متابولیسم پورین است که سیستم‌های مختلف بدن را تحت تأثیر قرار می‌دهد. آنزیم معیوب در این بیماری، هیپوگزانتین-گوانین فسفوریبوزیل ترانسفراز (HGPRT) است. بیماران به دلیل تولید بیش از حد اسید اوریک دچار هیپراوریسمی اولیه می‌شوند. مردان بیشتر از زنان تحت تأثیر این بیماری قرار می‌گیرند.
ویژگی‌های فنوتیپی
فنوتیپ به میزان زیادی به درجه نقص آنزیم وابسته است؛ کسانی که بیشتر تحت تأثیر قرار می‌گیرند دارای سه‌گانه کلاسیک دیستونی، اسپاستیسیته و رفتارهای خودآزاری هستند. رفتارهای خودآزاری، به ویژه گاز گرفتن، مشخصه این بیماری است؛ انگشتان و لب‌ها اهداف رایجی هستند. عوارض کلیوی در ابتدا و در چند ماه اول زندگی بروز می‌کنند. یافته‌های پوستی می‌توانند نقرس را تقلید کنند، با التهاب دردناک مفاصل و وجود توفی‌های متعدد. کنترل ضعیف عضلات و تأخیر در رشد می‌تواند در سال اول زندگی مشاهده شود. در سال دوم، رفتارهای خودآزاری از جمله گاز گرفتن لب و انگشتان می‌تواند دیده شود.