بیماری های مشابه

ایکتیوزیفورم اریترودرمی غیرتاولی مادرزادی (nonbullous CIE) شامل اختلالات ژنتیکی است که معمولاً از بدو تولد به‌صورت نوزاد کولودیونی ظاهر می‌شود. این حالت با پوست قرمز عمومی که اغلب ترک خورده و دارای کاهش عملکرد سد محافظتی و افزایش از دست دادن آب است، همراه می‌باشد؛ بیماران در معرض خطر عفونت سیستمیک قرار دارند. در طول چند روز تا چند هفته، پوست پوسته‌پوسته می‌شود، که بیشتر به‌صورت پوسته‌های سفید کوچک است، و همچنان قرمز باقی می‌ماند. گاهی اوقات اکتروپیون (ectropion) نیز دیده می‌شود. این وضعیت در طول زندگی فرد باقی می‌ماند.

سندرم شوگرن-لارسون (Sjögren-Larsson syndrome یا SLS) یک اختلال نادر مادرزادی در متابولیسم است که با ایکتیوز مادرزادی (ichthyosis)، ناتوانی ذهنی (intellectual disability) و دی‌پلژی یا تتراپلژی اسپاستیک (spastic di- or tetraplegia) شناخته می‌شود. ایکتیوز که معمولاً از بدو تولد وجود دارد، ممکن است پس از اولین سال زندگی نیز رخ دهد. این بیماری یک وضعیت اتوزومال مغلوب (autosomal recessive) است که به دلیل نقص در آنزیم آلدهید دهیدروژناز چرب (fatty aldehyde dehydrogenase یا FALDH) ایجاد می‌شود و نقشه‌برداری آن به ناحیه SLS روی کروموزوم ۱۷ مربوط می‌شود.

بیماری‌های ذخیره‌سازی لیپید خنثی (Neutral Lipid Storage Diseases - NLSDs)

تریچوتیودیستروفی (Trichothiodystrophy) که با نام سندرم تای (Tay syndrome) نیز شناخته می‌شود، یک اختلال نادر، مادرزادی و اتوزومال مغلوب است که منجر به موهای کوتاه، شکننده و دارای کمبود گوگرد و ویژگی‌های بالینی متعدد دیگر می‌شود. تظاهر بیماری می‌تواند از موارد خفیف که تنها با موهای شکننده و شکسته همراه است تا موهای شکننده با عوارض سیستمیک شدید که با حروف اختصاری PIBIDS مشخص می‌شود، متغیر باشد:

سندرم نترتون (Netherton Syndrome - NS) یک اختلال ژنتیکی نادر است که با سه‌گانه کلاسیک اریترودرمی ایکتیوزیفرم مادرزادی (congenital ichthyosiform erythroderma)، تریکورکسیس اینواژیناتا (trichorrhexis invaginata یا موی بامبو)، و تمایل آتوپیک (atopic diathesis) شناخته می‌شود.