بیماری‌های ذخیره‌سازی لیپید خنثی (Neutral Lipid Storage Diseases - NLSDs)

بیماری‌های ذخیره‌سازی لیپید خنثی (NLSDs) گروه نادری از اختلالات متابولیک اتوزومال مغلوب هستند که با ذخیره‌سازی غیرطبیعی چربی و رسوب آن در سیستم‌های مختلف بدن مشخص می‌شوند. این بیماری‌ها ناشی از جهش در ژن PNPLA2 هستند که منجر به نقص در تجزیه تری‌گلیسیریدهای سیتوپلاسمی و ایجاد قطرات تری‌گلیسیرید اضافی می‌شود که به‌طور سیستماتیک در عضلات و اندام‌های مختلف رسوب می‌کنند. NLSD می‌تواند با میوپاتی (NLSDM) یا ایکتیوز (NLSDI، که به‌عنوان بیماری چانارین-دورفمن نیز شناخته می‌شود) ناشی از جهش در ژن ABHD5 ظاهر شود. ناهنجاری جردن (Jordans' anomaly)، وجود واکوئل‌های حاوی چربی در نوتروفیل‌ها و مونوسیت‌ها، می‌تواند در تحلیل لام محیطی دیده شود.

NLSDI با اریترودرمی ایکتیوزی‌فرم، نقص ذهنی، اختلالات بینایی، شنوایی و کبدی، و گاهی تأخیر در رشد روانی-حرکتی متمایز می‌شود. کاردیومیوپاتی کمتر با NLSDI مرتبط است و ممکن است سطح کراتین کیناز سرم طبیعی باشد.

NLSDM با نشانه‌ها و علائم میوپاتی پیشرونده آهسته یا ضعف عضلات اسکلتی، درد و آتروفی، هپاتومگالی، هیپرتری‌گلیسریدمی و کاردیومیوپاتی اتساعی شدید که می‌تواند منجر به مرگ زودرس شود، بروز می‌کند. دیگر ارتباطات شامل مقاومت به انسولین، پانکراتیت، کم‌کاری تیروئید، دیابت نوع ۲ و ناشنوایی حسی‌عصبی هستند. افزایش سطح کراتین کیناز سرم اغلب مشاهده می‌شود.

شیوع NLSDs به‌خوبی مشخص نشده است؛ این‌ها بیماری‌های نادری هستند. حدود ۵۰ مورد در ادبیات منتشر شده گزارش شده است که از این میان ۳ مورد NLSDM و بقیه موارد NLSDI هستند. بیماران تا بزرگسالی زندگی می‌کنند و علائم ممکن است برای اولین بار در سنین ۳۰ یا ۴۰ سالگی ظاهر شوند.

مدیریت ممکن است شامل تسکین علامتی و رژیم غذایی با چربی زنجیره بلند حداقل باشد. مطالعات درمانی برای کاهش سطح تری‌گلیسیرید در گردش در حال انجام است.