بیماری های مشابه

فاکوماتوزیس پیگمنتوواسکولاریس (Phakomatosis pigmentovascularis یا PPV) یک سندرم نادر مادرزادی است که شامل همزمانی یک ناهنجاری مویرگی و یک ضایعه پوستی رنگدانه‌ای است. هر دو این ناهنجاری‌ها معمولاً از بدو تولد حضور دارند و تمامی نژادها و گروه‌های قومی را تحت تأثیر قرار می‌دهند. بر اساس جدیدترین سیستم طبقه‌بندی، PPV به پنج زیرگروه اصلی تقسیم می‌شود:

سندرم کلیپل-ترنونه (Klippel-Trenaunay syndrome یا KTS) که به نام‌های هیپرتروفی همانژکتاتیک (hemangiectatic hypertrophy) یا سندرم آنژیو-استئو-هیپرتروفی (angio-osteohypertrophy syndrome) نیز شناخته می‌شود، معمولاً با سه ویژگی اصلی شامل همی‌هیپرتروفی (hemihypertrophy)، وریدهای واریسی (varicose veins) و ناهنجاری‌های مویرگی (capillary malformations) که به صورت لکه‌های شرابی (port-wine stains) مشاهده می‌شوند، در اوایل زندگی تشخیص داده می‌شود. این سه‌گانه ممکن است یک یا چند اندام یا تنه را تحت تأثیر قرار دهد و به ندرت ممکن است سر یا گردن را نیز درگیر کند. اگر یک اندام تحت تأثیر قرار گیرد، همی‌هیپرتروفی ناشی از آن منجر به افزایش ضخامت و طول اندام می‌شود. این سندرم بیشتر در نوزادی یا اوایل کودکی تشخیص داده می‌شود.

سندرم پروتئوس (Proteus syndrome) یک اختلال هامارتوماتوز (hamartomatous disorder) است که با رشد نامتقارن و پیشرونده بافت‌های مختلف، از جمله پوست، استخوان، بافت نرم و اندام‌های داخلی مشخص می‌شود. این سندرم به دلیل یک جهش فعال موزاییکی در ژن AKT1 روی کروموزوم ۱۴ ایجاد می‌شود. این بیماری بسیار نادر است و تقریباً به طور مساوی در هر دو جنس رخ می‌دهد.

شناخت و پیگیری دقیق همانژیوم‌های نوزادی سگمنتال در بخش تحتانی بدن اهمیت زیادی دارد، زیرا به خوبی شناخته شده‌اند که با ناهنجاری‌های مادرزادی متعدد دیگری همراهی دارند. این همانژیوم‌ها ممکن است در جنس مؤنث بیشتر دیده شوند و علت یا عوامل خطر شناخته‌شده‌ای ندارند.