بیماری های مشابه

سندرم خانوادگی مولتیپل مول-ملانوما غیرعادی (Familial Atypical Multiple Mole-Melanoma یا FAMMM) یک سندرم مستعدکننده به ملانوما است که به صورت اتوزومال غالب به ارث می‌رسد. در این سندرم، جهش‌های ژن CDKN2A (و به ندرت جهش‌های CDK4) به مستعد شدن برای ملانوما و مول‌های غیرعادی، و همچنین در برخی خانواده‌ها به سرطان پانکراس منجر می‌شود. نامگذاری این سندرم به مرور زمان تغییر کرده است و قبلاً به عنوان سندرم مول B-K، سندرم خانوادگی مولتیپل مول غیرعادی-ملانوما-کارسینوم پانکراس (FAMM-PC)، سندرم خانوادگی نووس کلارک، سندرم خانوادگی مول غیرعادی، سندرم خانوادگی نووس دیسپلاستیک، سندرم ملانوما-سرطان پانکراس، و سندرم خانوادگی مول غیرعادی-ملانوما (FAMM) نیز شناخته می‌شد.

سرطان پانکراس (pancreatic carcinoma) معمولاً از پانکراس برون‌ریز (exocrine pancreas) منشاء می‌گیرد و چهارمین علت مرگ ناشی از سرطان در مردان و زنان در ایالات متحده است. آدنوکارسینوم مجرایی (ductal adenocarcinoma) و زیرمجموعه‌های آن ۸۵ درصد از تمام سرطان‌های پانکراس را تشکیل می‌دهند و بقیه موارد شامل نئوپلاسم‌های کیستیک موکوزی (mucinous cystic neoplasms)، پانکربلاستوما (pancreatoblastoma)، سیست‌آدنوما سروز (serous cystadenoma)، تومورهای نورواندوکرین (neuroendocrine tumors) و نئوپلاسم‌های پاپیلاری-موکوزی درون‌مجرایی (intraductal papillary-mucinous neoplasms) هستند. سرطان پانکراس در مردان شایع‌تر از زنان است و شیوع آن با افزایش سن بیشتر می‌شود.

این نوع نئوپلاسم به‌ویژه در پرده پلور (شایع‌ترین نوع)، پرده صفاق، پرده پریکارد و پرده تونیکا واژینالیس دیده می‌شود و به‌طور معمول با قرار گرفتن طولانی‌مدت در معرض آزبست (آزبستوز را نیز ببینید) همراه است. شروع بیماری تدریجی است و معمولاً سال‌ها پس از مواجهه ظاهر می‌شود. علائم کمی در مراحل اولیه دیده می‌شود، مگر این‌که به‌طور تصادفی در تصویربرداری از قفسه سینه کشف شود. مشخصات این بیماری شامل درد قفسه سینه، سرفه، تنگی نفس (دیس‌پنه)، بی‌اشتهایی و خستگی است. دیگر علائم و نشانه‌های رایج شامل درد شکمی، آسیت، تغییر شکل ناخن‌ها (کلابینگ) و اتساع شکم می‌باشد. خطر ابتلا به سرطان ریه در افراد سیگاری که در معرض آزبست قرار گرفته‌اند، به شدت افزایش می‌یابد.

بیماری فون هیپل-لینداو (Von Hippel-Lindau) با رشد غیرطبیعی عروق خونی (آنجیوماتوزیس) که به دلیل غیرفعال شدن ژن مهارکننده تومور VHL اتفاق می‌افتد، مشخص می‌شود. این بیماری نادر، اتوزومال غالب و نوروکوتانئوس (neurocutaneous)، به تشکیل تومورها و کیست‌های خوش‌خیم و بدخیم در بسیاری از اعضای بدن منجر می‌شود. ویژگی‌های بالینی شامل هما‌نجیوبلاستوماهای شبکیه، سیستم عصبی مرکزی (CNS) و نخاع، فئوکروموسیتوماها (pheochromocytomas)، تومورهای کیسه آندولنفاتیک (endolymphatic sac tumors)، کیست‌های متعدد پانکراس و کلیه، و افزایش خطر تبدیل بدخیم به سرطان سلول‌های کلیوی (renal cell carcinoma) می‌باشند. تظاهرات بالینی بسته به اندازه و محل رشد متفاوت است. علائم معمولاً در دوران نوجوانی یا اوایل بزرگسالی ظاهر می‌شوند، اگرچه ممکن است در هر سنی بروز کنند.

بیماری کادون (Cowden disease) یا سندرم هامارتوم و نئوپلازی چندگانه، یک سندرم نادر اتوزومال غالب است که به علت جهش در ژن PTEN ایجاد می‌شود. برخی از بیماران دارای جهش افزایش عملکرد در WWP1 هستند که منجر به غیرفعال‌سازی PTEN می‌شود. ضایعات هامارتوماتوز متعدد با تمایل به بدخیمی در هر عضوی از بدن همراه هستند، اما به‌ویژه در سینه و تیروئید مشاهده می‌شوند.

لئومیوماتوزیس پوستی و رحمی، که به عنوان لئومیوماتوزیس چندگانه پوستی و رحمی (MCUL) و سندرم رید نیز شناخته می‌شود، یک بیماری اتوزومال غالب است که با لئومیوم‌های متعدد (تومورهای خوش‌خیم عضله صاف) بر روی پوست و رحم مشخص می‌شود. MCUL یک بیماری نادر است که در حدود ۲۰۰ خانواده در آمریکای شمالی و اروپا گزارش شده است. زیرگروهی از بیماران MCUL مستعد ابتلا به کارسینوم سلول کلیوی (RCC) هستند و این وضعیت به نام لئومیوماتوزیس ارثی و کارسینوم سلول کلیوی (HLRCC) شناخته می‌شود. هر دو حالت MCUL و HLRCC ناشی از یک جهش ژرم‌لاین هتروزیگوت در ژن فومارات هیدراتاز (FH) در کروموزوم 1q42.3-q43 هستند. ژن FH آنزیم فومارات هیدراتاز را رمزگذاری می‌کند که دارای ایزوفرم‌های مختلفی است که مسئول تبدیل فومارات به مالات در چرخه کربس می‌باشند. جهش سوماتیک یا از دست دادن آلل نوع وحشی FH باعث اختلال در فعالیت FH شده و منجر به تجمع فومارات می‌شود. اعتقاد بر این است که فومارات اضافی از طریق سوسیناسیون وابسته به فومارات در باقی‌مانده‌های سیستئین روی برخی از پروتئین‌های تنظیمی سلولی، مانند پروتئین تنظیمی آهن ۲ (IRP2)، به توسعه تومور کمک می‌کند.

اسکلروز توبروز (Tuberous sclerosis) یا مجتمع اسکلروز توبروز (Tuberous sclerosis complex - TSC)، که به عنوان بیماری بورنویل نیز شناخته می‌شود، یک اختلال چند سیستمی اتوزومال غالب است که به دلیل جهش در ژن‌های مربوط به پروتئین‌های هامارتین (hamartin) و توبِرین (tuberin) ایجاد می‌شود. این بیماری با رشدهای تومورمانند یا هامارتوم‌ها (hamartomas) در تقریباً تمام اعضای بدن مشخص می‌شود. دو سوم نوزادان مبتلا به TS/TSC به دلیل یک جهش پراکنده از والدین غیر مبتلا متولد می‌شوند. در دوره نوزادی و اوایل کودکی، شایع‌ترین علائم اولیه تشنج یا رابدومیومای قلبی (cardiac rhabdomyomas) است که معمولاً در غربالگری‌های روتین پیش از تولد شناسایی می‌شود.