بیماری های مشابه

سندرم PHACE(S) (Posterior fossa malformations, Hemangioma, Arterial anomalies, Coarctation of the aorta and Cardiac defects, Eye / Endocrine abnormalities, Sternal defects) یک ناهنجاری نورولوژیک-جلدی است که اغلب با حضور یک همانژیوم بزرگ (> ۵ سانتی‌متر) در ناحیه‌ای از صورت شناخته می‌شود. این همانژیوم ممکن است بر روی صورت، پوست سر یا ناحیه گردنی و اندام فوقانی مجاور ظاهر شود. حدود ۹۰٪ از بیماران، هم‌زمان با هم‌آنژیوم‌های نوزادی در ناحیه سر هستند و ۷۰٪ از افراد مبتلا تنها یک تظاهر خارج‌جلدی دیگر از این سندرم دارند. شایع‌ترین یافته خارج‌جلدی، ناهنجاری شریانی است. دیس‌ژنز، منشأ ناهنجار و تنگی به ترتیب، شایع‌ترین ناهنجاری‌های شریانی هستند که خطر کاهش جریان خون، ترومبوز و سکته مغزی را به همراه دارند و می‌توانند منجر به تشنج و تأخیر رشد شوند. مثال‌هایی شامل آنوریسم‌های شریانی، انشعاب ناهنجار شریان کاروتید یا تنگی آئورت است. ویژگی‌های دیگری که ممکن است همراه باشند شامل ناهنجاری Dandy-Walker (یعنی عدم تکامل یا هیپوپلازی وِرمیز مخچه، اتساع کیستیک بطن چهارم و افزایش اندازه حفره خلفی) و نقص‌های دیواره قلبی است. ناهنجاری‌های چشمی شامل آب‌مروارید مادرزادی، افزایش عروق، میکروفتالمی و هیپوپلازی عصب بینایی هستند. وقتی که نقص‌های جناغی مانند شکاف و رافه شکمی بالای ناف وجود دارد، مجموعه یافته‌ها به عنوان سندرم PHACES نامیده می‌شود، نه سندرم PHACE.

بیماری «کوتیس مماراتا تلانژکتاتیکا مادرزادی» (Cutis marmorata telangiectatica congenita) در هنگام تولد با علائمی از جمله کوتیس مماراتا پایدار، تلانژکتازی‌های عروقی و گاهی زخم‌ها (ulcers) ظاهر می‌شود. این اختلال نادر است و در سال اول زندگی بهبود می‌یابد و سپس به تدریج و با سرعت کمتری پیشرفت می‌کند. برخی نوزادان ممکن است ناهنجاری‌های مرتبطی داشته باشند که شامل ناهنجاری‌های اسکلتی-عضلانی، ناهنجاری‌های عروقی و لکه‌های شرابی (port-wine stains)، نقص‌های قلبی، نقص‌های عصبی، گلوکوم و سایر ناهنجاری‌های چشمی می‌باشد. هیپوتروفی (hypotrophy) اندام مبتلا شایع‌ترین یافته همراه است.

سندرم پارکس-وبر یک سندرم نادر ناهنجاری عروقی است که با مال‌فورماسیون‌های گسترده مویرگی که در هنگام تولد یا اوایل کودکی ظاهر می‌شوند، شناخته می‌شود. فیستول‌های شریانی-وریدی (arteriovenous fistulas) با جریان بالا باعث رشد غیرطبیعی بافت نرم و ساختارهای استخوانی یک اندام می‌شوند که منجر به رشد بیش از حد طول و قطر می‌گردد. معمولاً یک اندام تحتانی درگیر می‌شود، هرچند که گزارش‌هایی از درگیری چندین اندام نیز وجود دارد. شنت‌های شریانی-وریدی با جریان بالا ممکن است منجر به تاکی‌کاردی (tachycardia)، فشار خون بالا (hypertension) و نارسایی قلبی با برون‌ده بالا (high-output cardiac failure) شوند. موارد این سندرم معمولاً به صورت پراکنده رخ می‌دهند. برخی موارد به دلیل جهش در ژن RASA1 به صورت الگوی وراثتی اتوزومال غالب (autosomal dominant) به ارث می‌رسند. هیچ تمایل جنسی یا نژادی شناخته‌شده‌ای برای این سندرم وجود ندارد. پیش‌آگهی ممکن است به دلیل عوارضی مانند خونریزی، ایسکمی اندام (limb ischemia) و نارسایی قلبی ضعیف باشد.

آکرو درماتیت انتروپاتیکا (Acrodermatitis enteropathica) یک بیماری نادر اتوزومال مغلوب است که ناشی از جذب غیرطبیعی روی (Zinc) به دلیل نقص در انتقال این عنصر از روده کوچک می‌باشد. این بیماری معمولاً زمانی ظاهر می‌شود که کودک از شیر مادر به شیر گاو منتقل می‌شود یا پس از ۴ تا ۱۰ هفته در نوزادانی که به طور انحصاری با شیر خشک تغذیه می‌شوند. ضایعات پوستی مشخصه، معمولاً اولین علامت بالینی بیماری است. نوزاد مبتلا ممکن است همچنین نشان‌دهنده عدم رشد کافی، بی‌تفاوتی، تحریک‌پذیری، فوتوفوبیا (حساسیت به نور)، اسهال و آلوپسی (ریزش مو) باشد.

درماتیت پوشک اروسيو ژاکه یک بیماری نادر است که ناحیه تناسلی را درگیر می‌کند و به عنوان یک درماتیت تحریکی (irritant dermatitis) شناخته می‌شود. این بیماری اغلب در بیمارانی دیده می‌شود که بی‌اختیاری روده یا مثانه دارند و در محیطی بسته، مانند استفاده از پوشک، قرار می‌گیرند.