سندروم PHACE
PHACE syndrome
عکس بیماری

سندرم PHACE(S) (Posterior fossa malformations, Hemangioma, Arterial anomalies, Coarctation of the aorta and Cardiac defects, Eye / Endocrine abnormalities, Sternal defects) یک ناهنجاری نورولوژیک-جلدی است که اغلب با حضور یک همانژیوم بزرگ (> ۵ سانتی‌متر) در ناحیه‌ای از صورت شناخته می‌شود. این همانژیوم ممکن است بر روی صورت، پوست سر یا ناحیه گردنی و اندام فوقانی مجاور ظاهر شود. حدود ۹۰٪ از بیماران، هم‌زمان با هم‌آنژیوم‌های نوزادی در ناحیه سر هستند و ۷۰٪ از افراد مبتلا تنها یک تظاهر خارج‌جلدی دیگر از این سندرم دارند. شایع‌ترین یافته خارج‌جلدی، ناهنجاری شریانی است. دیس‌ژنز، منشأ ناهنجار و تنگی به ترتیب، شایع‌ترین ناهنجاری‌های شریانی هستند که خطر کاهش جریان خون، ترومبوز و سکته مغزی را به همراه دارند و می‌توانند منجر به تشنج و تأخیر رشد شوند. مثال‌هایی شامل آنوریسم‌های شریانی، انشعاب ناهنجار شریان کاروتید یا تنگی آئورت است. ویژگی‌های دیگری که ممکن است همراه باشند شامل ناهنجاری Dandy-Walker (یعنی عدم تکامل یا هیپوپلازی وِرمیز مخچه، اتساع کیستیک بطن چهارم و افزایش اندازه حفره خلفی) و نقص‌های دیواره قلبی است. ناهنجاری‌های چشمی شامل آب‌مروارید مادرزادی، افزایش عروق، میکروفتالمی و هیپوپلازی عصب بینایی هستند. وقتی که نقص‌های جناغی مانند شکاف و رافه شکمی بالای ناف وجود دارد، مجموعه یافته‌ها به عنوان سندرم PHACES نامیده می‌شود، نه سندرم PHACE.

تصور می‌شود سندرم PHACE ناشی از خطای تکاملی است که در طول وازوژنز اولیه در سه‌ماهه اول بارداری رخ می‌دهد. نود درصد از افراد مبتلا زن هستند و هیچ تمایل خانوادگی شناخته شده‌ای وجود ندارد. سندرم PHACE می‌تواند با حضور هم‌آنژیوم بزرگ قطعه‌ای و یک معیار عمده یا دو معیار جزئی تشخیص داده شود؛ سندرم PHACE ممکن است هنگامی تشخیص داده شود که هم‌آنژیوم تنها با یک معیار جزئی همراه باشد.

به نظر می‌رسد ارتباطی میان قطعه صورت که توسط هم‌آنژیوم اشغال شده و ناهنجاری‌های عروقی/ساختاری زیرین وجود دارد. برای مثال، هم‌آنژیوم‌هایی که شامل قطعات ۱ و ۴، نواحی فرونتوتمپورال و فرونتونازال هستند، خطر بالاتری برای نقص‌های عروق مغزی و چشمی دارند. هم‌آنژیوم‌هایی که قطعه مندیبل ۳ را شامل می‌شوند، افزایش بروز نقص‌های میانی و قلبی‌عروقی را دارند، علاوه بر درگیری حنجره که با این ناحیه مرتبط است. جالب توجه است که اگر هم‌آنژیوم یک‌طرفه باشد، ناهنجاری‌های ساختاری زیرین مغز تمایل به بروز در همان سمت دارند، احتمالاً به دلیل نقص پیوسته.

ارتباطات دیگری که ممکن است پس از دوران نوزادی بروز کنند شامل سردرد، تأخیر در گفتار، ناهنجاری‌های شنوایی، دیسفاژی، تأخیر در بلوغ و ناهنجاری‌های دندانی هستند.

نظرات کاربران

در حال حاضر نظری ثبت نشده ، می‌توانید نظرات خود را در مورد این مطلب ثبت کنید.
خرید اشتراک