بیماری های مشابه

هیپوپلازی کانونی درمال (Focal Dermal Hypoplasia) که به نام سندرم گولتز (Goltz Syndrome) نیز شناخته می‌شود، یک اختلال نادر وابسته به کروموزوم X و غالب است که عمدتاً در زنان دیده می‌شود، هرچند موارد پراکنده‌ای نیز در مردان به دلیل جهش‌های پس از زیگوت (Post-Zygotic Mutations) مشاهده شده است. نوزادان ممکن است با آتروفی پوستی خطی و رگه‌ای و تلانژکتازی‌ها (Telangiectasias) که خطوط بلاشکو (Blaschko Lines) را دنبال می‌کنند، مواجه شوند. همچنین ممکن است زخم‌هایی در نواحی فاقد پوست مادرزادی وجود داشته باشد که با آتروفی بهبود می‌یابند. ندول‌های نرم قرمز-زرد (فت هرنیاسیون‌ها - Fat Herniations) در امتداد خطوط بلاشکو ظاهر می‌شوند. دیگر ناهنجاری‌هایی که ممکن است در زمان تولد وجود داشته باشند شامل موارد زیر هستند: استخوانی – سین‌داکتیلی (Syndactyly)، پلی‌داکتیلی (Polydactyly)، اولیگوداکتیلی (Oligodactyly) با ناهنجاری پنجه‌خرچنگی و عدم تقارن؛ چشمی – میکروفتالمی (Microphthalmia)، آنفتالمی (Anophthalmia)، استرابیسموس (Strabismus)، کلوبوما (Coloboma)، و آنیریدی (Aniridia)؛ و آپلازی پوست مادرزادی (Aplasia Cutis Congenita).

بیماری اینکونتیننتیا پیگمنتی (Incontinentia pigmenti) یا سندرم بلاخ-سولزبرگر (Bloch-Sulzberger syndrome)، یک بیماری وابسته به کروموزوم X و غالب است که عمدتاً در زنان دیده می‌شود و در مردان کشنده است. این بیماری ناشی از جهش در ژن IKBKG است. علائم بیماری در هنگام تولد یا در چند هفته اول زندگی آشکار می‌شوند. بیماری معمولاً در چهار مرحله پیشرفت می‌کند: وزیکولی (vesicular)، وریکوسی (verrucous)، هیپرپیگمانتاسیون (hyperpigmentation)، و هیپوپیگمانتاسیون / آتروفی (hypopigmentation/atrophy). اکثر موارد با ناهنجاری‌های رشدی در پوست، مو، ناخن، دندان‌ها، چشم‌ها و سیستم عصبی مرکزی همراه هستند. ناتوانی ذهنی و صرع نیز ممکن است مشاهده شود. یافته‌های چشمی، در صورت وجود، شامل ناهنجاری‌های شبکیه‌ای و غیرشبکیه‌ای هستند که معمولاً به انسداد عروقی مربوط می‌شوند.

سندرم کونرادی-هونرمان-هپل (Conradi-Hunermann-Happle syndrome) یک زیرگروه نادر از کندرودیسپلازی پونکتاتا (chondrodysplasia punctata) است که به عنوان یک گروه ناهمگون از دیسپلازی‌های اسکلتی شناخته می‌شود. این سندرم به دلیل نقص در سنتز کلسترول (cholesterol synthesis) ناشی از جهش در ژن اموپامیل‌بایندینگ پروتئین (emopamil-binding protein - EBP) ایجاد می‌شود که EBP را رمزگذاری می‌کند و به صورت غالب وابسته به کروموزوم X موزائیکی منتقل می‌شود. این بیماری با قد کوتاه، نقص‌های جمجمه‌ای-صورتی، آب مروارید قطاعی (sectorial cataracts)، ایکتیوز (ichthyosis)، موهای زبر و آلوپسی (alopecia) مشخص می‌شود.