بیماری های مشابه

هیپراکسالوری اولیه (Primary hyperoxaluria - PH) به گروهی از اختلالات متابولیک مادرزادی اشاره دارد که با افزایش سطح اگزالات در ادرار مشخص می‌شود. این وضعیت به علت جهش‌های ژنتیکی رخ می‌دهد که باعث اختلال در متابولیسم گلیکسیلات (glyoxylate) می‌شود و در نتیجه، سطوح بالای اگزالات ایجاد می‌گردد که به صورت کلسیم اگزالات رسوب کرده و منجر به آسیب چندین عضو بدن می‌شود.

بیماری کرون (Crohn disease) یک بیماری التهابی مزمن در دستگاه گوارش است که می‌تواند از دهان تا مقعد را درگیر کند. این بیماری با التهاب تمام لایه‌ای (transmural inflammation) و اغلب گرانولوم‌های بدون نکروز پنیری (noncaseating granulomas) مشخص می‌شود. علت آن به وضوح مشخص نیست، اما احتمالاً ترکیبی از عوامل ژنتیکی و محیطی باعث تحریک آن می‌شوند، به‌طوری که بخشی از آسیب مخاطی به دلیل فعال‌سازی سیستم ایمنی علیه میکروبیوتای سالم روده‌ای رخ می‌دهد.

کولیت اولسراتیو (Ulcerative colitis یا UC) نوعی بیماری التهابی روده (Inflammatory Bowel Disease یا IBD) است که کولون و رکتوم را تحت تأثیر قرار می‌دهد. UC شایع‌ترین شکل IBD است و شیوع سالانه آن بین 1.2 تا 20.3 مورد در هر 100,000 نفر است و دارای توزیع سنی دوگانه با اوج در دهه‌های سوم و هفتم زندگی می‌باشد. شیوع UC در مردان، یهودیان اشکنازی و افرادی با تبار اروپای شمالی بیشتر است. در سطح جهانی، شیوع UC در حال افزایش است.

فیبروز کیستیک (Cystic fibrosis) یک اختلال متابولیک مادرزادی است که به دلیل جهش در پروتئینی که انتقال یون کلرید را تنظیم می‌کند، ایجاد می‌شود. این امر منجر به ترشحات غلیظ و در نهایت اختلال در عملکرد غدد برون‌ریز می‌شود که بیشتر ریه‌ها و پانکراس (Pancreas) را تحت تأثیر قرار می‌دهد. علائم معمولاً در دوران کودکی ظاهر می‌شوند و شامل عفونت‌های مکرر ریوی با کاهش تدریجی عملکرد ریه و نارسایی پانکراس است که منجر به افزایش وزن ضعیف می‌شود. درگیری کبد می‌تواند از استئاتوز (Steatosis) تا سیروز پیشرفته با فشار خون پورتال (Portal hypertension) متغیر باشد.