بیماری های مشابه

ایکتیوز لاملار (Lamellar ichthyosis) یک اختلال ارثی است که عمدتاً به دلیل یک خطا در ژن کراتینوسیت ترانس‌گلوتامیناز I (keratinocyte transglutaminase I) رخ می‌دهد و منجر به نقص در تشکیل غلاف سلولی و شاخی شدن (cornification) می‌شود. این بیماری تقریباً همیشه به صورت اتوزومال مغلوب (autosomal recessive) به ارث می‌رسد. نشانه بارز این بیماری وجود یک غشای کلوئیدی (collodion membrane) در زمان تولد است که به دنبال آن، پوسته‌های ضخیم و شبیه به صفحات در بیشتر سطح پوست ظاهر می‌شود. نوزادان کلوئیدی (collodion babies) تمایل به زودرس بودن دارند و با تمامی خطرات مرتبط با زایمان زودرس مواجه هستند.

سندرم شوگرن-لارسون (Sjögren-Larsson syndrome یا SLS) یک اختلال نادر مادرزادی در متابولیسم است که با ایکتیوز مادرزادی (ichthyosis)، ناتوانی ذهنی (intellectual disability) و دی‌پلژی یا تتراپلژی اسپاستیک (spastic di- or tetraplegia) شناخته می‌شود. ایکتیوز که معمولاً از بدو تولد وجود دارد، ممکن است پس از اولین سال زندگی نیز رخ دهد. این بیماری یک وضعیت اتوزومال مغلوب (autosomal recessive) است که به دلیل نقص در آنزیم آلدهید دهیدروژناز چرب (fatty aldehyde dehydrogenase یا FALDH) ایجاد می‌شود و نقشه‌برداری آن به ناحیه SLS روی کروموزوم ۱۷ مربوط می‌شود.

بیماری‌های ذخیره‌سازی لیپید خنثی (Neutral Lipid Storage Diseases - NLSDs)

تریچوتیودیستروفی (Trichothiodystrophy) که با نام سندرم تای (Tay syndrome) نیز شناخته می‌شود، یک اختلال نادر، مادرزادی و اتوزومال مغلوب است که منجر به موهای کوتاه، شکننده و دارای کمبود گوگرد و ویژگی‌های بالینی متعدد دیگر می‌شود. تظاهر بیماری می‌تواند از موارد خفیف که تنها با موهای شکننده و شکسته همراه است تا موهای شکننده با عوارض سیستمیک شدید که با حروف اختصاری PIBIDS مشخص می‌شود، متغیر باشد:

سندرم نترتون (Netherton Syndrome - NS) یک اختلال ژنتیکی نادر است که با سه‌گانه کلاسیک اریترودرمی ایکتیوزیفرم مادرزادی (congenital ichthyosiform erythroderma)، تریکورکسیس اینواژیناتا (trichorrhexis invaginata یا موی بامبو)، و تمایل آتوپیک (atopic diathesis) شناخته می‌شود.