بیماری های مشابه

سندرم ترنر یک سندرم مادرزادی در زنان است که به علت از دست رفتن جزئی یا کامل یکی از کروموزوم‌های X ایجاد می‌شود. این اتفاق معمولاً به دلیل عدم جداشدن کروموزوم‌ها در طی گامت‌زایی یا خطای میتوزی پس از لقاح رخ می‌دهد. کاروتیپ‌های مختلفی ممکن است در این سندرم مشاهده شوند و طیف گسترده‌ای از علائم سندرمی را می‌توان مشاهده کرد.

سندرم کاستلو یک اختلال مادرزادی چندسیستمی است که ناشی از جهش ژرم‌لاین (germline) هتروزیگوت در ژن HRAS، که یک پروتوانکوژن (proto-oncogene) در کروموزوم 11p15 می‌باشد، ایجاد می‌شود. بیشتر بیماران مبتلا به سندرم کاستلو دارای یک جهش اتوزومال غالب (autosomal dominant) جدید هستند که منجر به تنظیم‌نشدگی مسیر Ras/کیناز پروتئین فعال‌شده با میتوژن (MAPK) می‌شود؛ مسیری که تنظیم‌کننده تمایز و تکثیر سلولی است.

سندرم لجیوس که به عنوان سندرم شبه نوروفیبروماتوز نوع ۱ (NF1) نیز شناخته می‌شود، یک بیماری ژنتیکی با الگوی وراثت اتوزومال غالب (autosomal dominant) است که به علت جهش در ژن SPRED1 ایجاد می‌شود. این جهش‌ها که در موقعیت 15q14 رخ می‌دهند، منجر به اختلال در مسیر انتقال سیگنال Ras-MAPK می‌شوند و باعث ناهنجاری‌هایی در تقسیم و تمایز سلولی می‌گردند.

نوروفیبروماتوزها گروهی از سه اختلال هستند که به صورت تومورهایی در بافت‌های عصبی مرکزی و محیطی ظاهر می‌شوند. نوروفیبروماتوز نوع ۱ (NF1)، شوانوماتوز وابسته به NF2 (NF2-SWN؛ همچنین به عنوان NF2، نوروفیبروماتوز آکوستیک دوطرفه و نوروفیبروماتوز مرکزی شناخته می‌شود) و شوانوماتوز (SWN) به طور کلی به عنوان بیماری‌های نادری با شیوع به ترتیب ۱ در ۳۰۰۰، ۱ در ۳۳۰۰۰ و ۱ در ۶۰۰۰۰ تولد زنده در نظر گرفته می‌شوند، اما مسئول ایجاد تعداد بیشتری از تومورهای سیستم عصبی نسبت به تمامی بیماری‌های نئوپلاستیک دیگر هستند.

سندرم لکه‌های متعدد (Multiple Lentigines Syndrome)، که به‌عنوان سندرم نونان با لکه‌های متعدد، سندرم لئوپارد (LEOPARD Syndrome)، سندرم گورلین II (Gorlin Syndrome II)، سندرم قلبی-پوستی (Cardio-Cutaneous Syndrome)، سندرم لکه‌دار شدن فراوان (Lentiginosis Profuse Syndrome) و لکه‌دار شدن پیش‌رونده قلبی (Progressive Cardiomyopathic Lentiginosis) نیز شناخته می‌شود، یکی از سندرم‌های لکه‌دار شدن خانوادگی است. این گروه از اختلالات ژنتیکی با حضور لکه‌های متعدد (lentigines) و افزایش بروز نئوپلاسم‌های قلبی‌عروقی، غدد درون‌ریز و دستگاه گوارش مشخص می‌شوند.