بیماری های مشابه

بیماری ویلسون، که با نام دژنراسیون هپاتولنتیکولار (hepatolenticular degeneration) نیز شناخته می‌شود، یک اختلال نادر ارثی با الگوی اتوزومال مغلوب است که ناشی از جهش در ژن ATP7B می‌باشد. این بیماری با تجمع مس در بافت‌ها، به ویژه در مغز، کبد، کلیه‌ها و قرنیه‌ها مشخص می‌شود. بیماران معمولاً در دهه اول یا دوم زندگی علائم را نشان می‌دهند. در صورت عدم درمان، بیماری ویلسون منجر به نارسایی کبد، اختلالات سیستم عصبی مرکزی (CNS) شامل مشکلات نورولوژیک و روانی، و در نهایت مرگ خواهد شد. بیشتر بیماران با اختلالات سیستم عصبی مرکزی (مانند مشکلات حرکتی یا گفتاری) یا نارسایی کبدی (مانند آسیت، کم‌خونی و غیره) به پزشک مراجعه می‌کنند. رسوبات قرنیه‌ای به عنوان حلقه‌های کیسر-فلایشر (Kayser-Fleischer rings) شناخته می‌شوند. این حلقه‌ها تمایل دارند ابتدا در قسمت بالای قرنیه شکل گرفته و به تدریج به سمت پایین گسترش یابند. رنگ این حلقه‌ها می‌تواند از سبز تا قهوه‌ای طلایی متغیر باشد. با درمان و مدیریت صحیح، این حلقه‌ها به تدریج حل خواهند شد.

بیماری لافورا (Lafora Disease) یک نوع نادر از صرع میوکلونیک پیش‌رونده (Progressive Myoclonus Epilepsy) با الگوی وراثتی اتوزومال مغلوب (Autosomal Recessive) است که به تشنج‌های مکرر و نورودژنراسیون (Neurodegeneration) منجر می‌شود. اگرچه این بیماری بیشتر در کشورهای مدیترانه‌ای، شمال آفریقا، خاورمیانه و جنوب هند دیده می‌شود، ممکن است در هر نقطه‌ای از جهان نیز رخ دهد.

بیماری گوشر یک بیماری ذخیره‌ای لیزوزومی اتوزومی مغلوب (autosomal recessive lysosomal storage disease) است که به دلیل کمبود آنزیم گلوکوسربروزیداز (glucocerebrosidase) ایجاد می‌شود و منجر به تجمع گلوکوسربروزید (glucocerebroside) می‌گردد. نوع ۲ این بیماری از شش ماه اول زندگی آغاز می‌شود و به سرعت پیشرفت می‌کند. علائم شامل بزرگ شدن کبد و طحال (hepatosplenomegaly)، اسپاستیسیته (spasticity)، تشنج (seizures)، آسیب پیشرونده مغزی و اختلال شناختی (cognitive dysfunction)، آپنه (apnea)، ناهنجاری‌های حرکات چشمی، وضعیت بدن اپیستوتونیک (opisthotonic posture)، و عدم رشد کافی با مکیدن ضعیف و دشواری در بلع است. پیش‌آگهی این بیماری ضعیف است و بیشتر کودکان قبل از سن ۳ سالگی فوت می‌کنند.

داروها و سموم می‌توانند منجر به آتاکسی (ataxia) گذرا یا دائمی شوند که ممکن است منشأ مخچه‌ای (cerebellar) یا حسی داشته باشد. آتاکسی مخچه‌ای می‌تواند با راه‌رفتن ناپایدار و گسترده، کاهش مهارت‌های حرکتی، حرکات غیرطبیعی چشم (نیستاگموس - nystagmus)، دیس‌آرتریا اسکنینگ (scanning dysarthria) یا ترکیبی از این علائم بروز کند. در بیماران مبتلا به آتاکسی که علت مشخصی ندارند، باید تاریخچه دارویی دقیق دریافت شود. داروهایی که معمولاً مورد اتهام قرار می‌گیرند شامل موارد زیر هستند:

بیماری لکوانسفالوپاتی چندکانونی پیشرونده (Progressive multifocal leukoencephalopathy یا PML) نوعی بیماری دمیلینه‌کننده است که به‌دلیل فعال‌سازی مجدد ویروس جان کانینگهام (John Cunningham یا JC) ایجاد می‌شود و منجر به تخریب الیگودندروسیت‌ها می‌گردد. این بیماری معمولاً با ویروس نقص ایمنی انسانی (HIV) و ایدز مرتبط است و غالباً در بیمارانی که تعداد سلول‌های CD4 آنها کمتر از ۲۰۰ است، مشاهده می‌شود. همچنین، ممکن است پس از شروع درمان‌های ضدویروسی بسیار فعال (Highly Active Antiretroviral Therapy) نیز رخ دهد. علاوه بر این، این بیماری پس از درمان با روش‌های تعدیل‌کننده ایمنی مانند ناتالیزوماب (Natalizumab) نیز دیده می‌شود.