بیماری لافورا (Lafora Disease) یک نوع نادر از صرع میوکلونیک پیش‌رونده (Progressive Myoclonus Epilepsy) با الگوی وراثتی اتوزومال مغلوب (Autosomal Recessive) است که به تشنج‌های مکرر و نورودژنراسیون (Neurodegeneration) منجر می‌شود. اگرچه این بیماری بیشتر در کشورهای مدیترانه‌ای، شمال آفریقا، خاورمیانه و جنوب هند دیده می‌شود، ممکن است در هر نقطه‌ای از جهان نیز رخ دهد.

علائم معمولاً در دوران نوجوانی، اغلب بین 14 تا 16 سالگی، شروع می‌شوند. این بیماری در نوجوانان سالمی که به تازگی دچار تشنج شده‌اند، بروز می‌کند.

ویژگی‌های بالینی

شایع‌ترین انواع تشنج‌ها در بیماری لافورا عبارت‌اند از:

• میوکلونیک (Myoclonic)
• ژنرالیزه تونیک-کلونیک (Generalized Tonic-Clonic)
• اکسیپیتال (Occipital): این نوع ممکن است به‌صورت کوری گذرا (Transient Blindness) یا توهمات بینایی (Visual Hallucinations) ظاهر شود.

با گذشت زمان، صرع غیرقابل‌کنترل (Intractable Epilepsy) ایجاد شده و میوکلونوس تقریباً دائمی می‌شود. علائم پیشرفته شامل:

• زوال عقل سریع‌پیش‌رونده (Rapidly Progressive Dementia)
• دیس‌آرتری (Dysarthria)
• آتاکسی (Ataxia)
• از دست دادن بینایی (Visual Loss)

بیماران به تدریج وابسته به ویلچر شده و در نهایت بستری می‌شوند.

پیش‌آگهی

پیش‌آگهی ضعیف است و مرگ معمولاً طی 10 سال پس از شروع علائم رخ می‌دهد.