بیماری های مشابه

یک اختلال نادر مادرزادی با نقص در سلول‌های ایمنی که چندین سیستم بدن را مختل می‌کند. این وضعیت ناشی از وراثت اتوزومال مغلوب جهش‌ها در هر دو نسخه از ژن AIRE، تنظیم‌کننده خودایمنی است. این بیماری در یهودیان ایرانی، فنلاندی‌ها، ساردینیایی‌ها، روس‌ها و اروپای شرقی بیشتر رخ می‌دهد.

سندرم ویسکوت-آلدریچ (Wiskott-Aldrich syndrome یا WAS) یک بیماری وابسته به کروموزوم X و مغلوب است که تقریباً به‌طور انحصاری مردان را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این سندرم شامل سه ویژگی اصلی است: ترومبوسیتوپنی (thrombocytopenia) که به خونریزی و کبودی منجر می‌شود، نقص‌های ایمنی (immunodeficiencies) شامل اختلالات سلول‌های B و T که به عفونت‌های قارچی، ویروسی و باکتریایی منجر می‌شود، و درماتیت آتوپیک شدید (atopic dermatitis) که معمولاً در چند ماه اول زندگی آغاز می‌شود. شایع‌ترین علائم اولیه شامل کبودی آسان، پتشی (petechiae) و پورپورا (purpura) هستند که معمولاً در هنگام تولد مشاهده می‌شوند و نشان‌دهنده ناهنجاری‌های پلاکتی از جمله ترومبوسیتوپنی و پلاکت‌های کوچک و ناکارآمد می‌باشند. این ناهنجاری‌های پلاکتی می‌توانند به اسهال خونی منجر شوند.

گاستروانتریت ائوزینوفیلیک (EGE) با نفوذ ائوزینوفیل‌ها به مخاط، لایه عضلانی یا بافت زیر صفاقی هر بخش از دستگاه گوارش (GI) از دهان تا مقعد، در غیاب توضیح دیگری برای ائوزینوفیلی تعریف می‌شود. معمولاً این بیماری در معده و روده کوچک مشاهده می‌شود. EGE یک اختلال نادر و مزمن دستگاه گوارش با علت ناشناخته است که می‌تواند در هر سنی بروز کند، اما اغلب بین دهه سوم تا پنجم زندگی تشخیص داده می‌شود. تقریباً نیمی از بیماران دارای سابقه شخصی یا خانوادگی آتوپی (atopy) مانند حساسیت‌های غذایی، اگزما یا رینیت (rhinitis) هستند.