یک اختلال نادر مادرزادی با نقص در سلول‌های ایمنی که چندین سیستم بدن را مختل می‌کند. این وضعیت ناشی از وراثت اتوزومال مغلوب جهش‌ها در هر دو نسخه از ژن AIRE، تنظیم‌کننده خودایمنی است. این بیماری در یهودیان ایرانی، فنلاندی‌ها، ساردینیایی‌ها، روس‌ها و اروپای شرقی بیشتر رخ می‌دهد.

علائم و نشانه‌ها

بیماران با کاندیدیازیس مزمن مخاطی-پوستی (chronic mucocutaneous candidiasis)، هیپوپاراتیروئیدیسم (hypoparathyroidism)، و/یا بیماری آدیسون (Addison disease) مراجعه می‌کنند. حدود ۳۰٪ از بیماران تنها با ۲ مورد از این ۳ حالت مراجعه می‌کنند. این سندرم معمولاً قبل از نوجوانی و گاهی در دو سال اول زندگی علائم خود را نشان می‌دهد.

کاندیدیازیس مزمن مخاطی-پوستی

کاندیدیازیس مزمن مخاطی-پوستی معمولاً اولین نشانه بیماری است. بیماران ممکن است با عفونت‌های مکرر پوشک ناشی از کاندیدا یا با کاندیدیازیس ولوواژینال که در حدود سن بلوغ ایجاد می‌شود، مراجعه کنند. درد شکمی و اسهال مداوم ممکن است نشانه‌های عفونت‌های گوارشی ناشی از کاندیدا باشد. ناخن‌ها، مخاط دهانی و مری نیز از نواحی شایع عفونت هستند.

هیپوپاراتیروئیدیسم

هیپوپاراتیروئیدیسم معمولاً قبل از بلوغ اما پس از شروع کاندیدیازیس مزمن مخاطی-پوستی قابل تشخیص است. یافته‌های شایع شامل پارستزی (paresthesias)، تعریق (diaphoresis)، تحریک‌پذیری، میالژی (myalgia)، ضعف و خستگی است.

بیماری آدیسون

بیماری آدیسون در اکثر بیماران ظاهر می‌شود و معمولاً آخرین حالتی است که بروز می‌کند. بیماران مبتلا ممکن است سطوح ناکافی کورتیزول، آلدوسترون و آندروژن‌های آدرنال داشته باشند. یافته‌های شایع شامل خستگی، بی‌اشتهایی، درد شکمی، ضعف، افسردگی یا تغییرات رفتاری دیگر، و هیپرپیگمنتاسیون پوست است. بحران‌های آدرنال تشخیص‌داده‌نشده ممکن است کشنده باشد. درمان شامل جایگزینی هورمون است. بیماران در مقایسه با جمعیت عمومی بیشتر در معرض کارسینوم سلول سنگفرشی مخاط دهان و مری قرار دارند.