بیماری های مشابه

بیماری‌های داخل کبدی با ویژگی هیپربیلی‌روبینمی کونژوگه (conjugated hyperbilirubinemia) بیشتر در نوزادان نارس یا نوزادانی که نسبت به سن بارداری کوچک هستند، رخ می‌دهد. علل ممکن است ایدیوپاتیک، ایمنی، ژنتیکی، متابولیک یا عفونی باشند. هپاتیت نوزادی ایدیوپاتیک با هیپربیلی‌روبینمی کونژوگه طولانی‌مدت که به دلایل ژنتیکی، متابولیک یا عفونی قابل توضیح نیست، مشخص می‌شود. این بیماری با کلستاز نوزادی همراه است و از آترزی صفراوی (biliary atresia) متمایز می‌شود.

اختلالات متابولیک اتوزومال مغلوب نادری وجود دارند که باعث کمبود آنزیم لازم برای متابولیسم گالاکتوز می‌شوند و معمولاً زمانی که نوزاد به شیر معرفی می‌شود، کشف می‌گردند. شدیدترین نوع آن گالاکتوزمی کلاسیک نوع I (جهش GALT) است که با شروع علائم در دوره نوزادی از جمله استفراغ، اسهال، زردی، اختلال در رشد، هپاتواسپلنومگالی (بزرگی کبد و طحال)، خستگی، هیپوتونی (کاهش تن عضلانی) و آب مروارید مشخص می‌شود. این بیماران مستعد ابتلا به سپسیس (عفونت خونی) باکتری Escherichia coli، دیاتز هموراژیک (تمایل به خونریزی)، اختلال پیشرونده کبدی و تأخیر در رشد هستند. تعداد کمی از بیماران غیردوره نوزادی با لرزش، آتاکسی (اختلال در هماهنگی حرکتی)، آپراکسی (ناتوانی در انجام حرکات هدفمند)، دیزآرتری (اختلال در گفتار) و نارسایی اولیه تخمدان مواجه می‌شوند. نوع خفیف‌تر آن گالاکتوزمی نوع II (جهش GALK1) است. گالاکتوزمی نوع III (جهش GALE) شباهت زیادی به گالاکتوزمی کلاسیک نوع I دارد.

یک نوع نادر از هایپربیلی‌روبینمی (hyperbilirubinemia) مزمن که به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد. ویژگی‌های شایع این بیماری شامل وجود سلول‌های پارانشیمال کبدی رنگ‌دانه‌دار به رنگ قهوه‌ای یا سیاه و زردی (jaundice) است. بیمار ممکن است بدون علامت باشد یا با علائمی مانند ضعف، درد شکمی، ادرار تیره، زردی و یرقان (icterus) مراجعه کند. کبد ممکن است کمی بزرگ شده باشد. اگرچه سندرم دوبین-جانسون (Dubin-Johnson syndrome) ممکن است با بارداری، عفونت، قرص‌های ضدبارداری و مصرف الکل تشدید شود، اما به طور کلی خوش‌خیم است و پیش‌آگهی خوبی دارد. شروع بیماری ممکن است در دوران نوجوانی، بزرگسالی و در برخی موارد در دوران نوزادی باشد. اگرچه این بیماری می‌تواند در تمام قومیت‌ها رخ دهد، اما در یهودیان ایرانی، عراقی و مراکشی شایع‌تر به نظر می‌رسد.

سندرم TORCH به‌طور کلی به عفونت با عوامل بیماری‌زا اشاره دارد که موجب عفونت پیرامونی (perinatal infection) می‌شوند و به افزایش بیماری‌زایی و مرگ‌ومیر نوزادان کمک می‌کنند. مخفف TORCH به عفونت‌های پیرامونی زیر اشاره دارد: توکسوپلاسموز (toxoplasmosis)، سایر عفونت‌ها (از جمله سیفلیس (syphilis)، ویروس واریسلا زوستر (varicella zoster virus)، ویروس هپاتیت B (hepatitis B virus)، ویروس نقص ایمنی انسانی (human immunodeficiency virus)، و پاروویروس B19 (parvovirus B19))، سرخجه (rubella)، سیتومگالوویروس (cytomegalovirus)، و ویروس هرپس سیمپلکس (herpes simplex virus).