بیماری های مشابه

نفروپتیزیس (Nephronophthisis) یک بیماری توبولوانترستیشیال اتوزومال مغلوب است که جهش‌هایی در تعدادی از ژن‌های مرتبط با عملکرد مژک‌ها، جسم پایه و سانتریول در آن شناسایی شده است. افراد مبتلا به این بیماری، نفرایتی توبولوانترستیشیال پیش‌رونده را نشان می‌دهند که معمولاً در کودکی به بیماری کلیوی مرحله نهایی (end-stage renal disease) منجر می‌شود. این بیماری شایع‌ترین علت ژنتیکی بیماری مزمن کلیوی در کودکان است.

سندرم آلستروم یک بیماری ارثی چند سیستمی جدی است که می‌تواند در اوایل زندگی تشخیص داده شود. وزن تولد معمولاً طبیعی است، اما چاقی تنه‌ای در سال اول زندگی توسعه می‌یابد. دیابت نوع ۲ مقاوم به انسولین با هایپر‌انسولینمی (hyperinsulinemia) اغلب همراه با کم‌کاری تیروئید (hypothyroidism) و هیپوگنادوتروپیک هیپوگنادیسم (hypogonadotropic hypogonadism) است که به‌ویژه در مردان مشهود است. اکثر بیماران قد کوتاه (پایین‌تر از صدک ۲۵) دارند که ممکن است به دلیل کمبود هورمون رشد باشد، اما کیفواسکولیوز (kyphoscoliosis) که در ۳۰٪ تا ۷۰٪ بیماران رخ می‌دهد نیز احتمالاً به این امر کمک می‌کند. آکانتوزیس نیگریکانس (acanthosis nigricans) می‌تواند ویژگی‌ای در بیماران مبتلا به دیابت نوع ۲ باشد. کاردیومیوپاتی اتساعی یا محدودکننده (dilated or restrictive cardiomyopathy) در ۷۰٪ کودکان در ماه‌های اول زندگی اتفاق می‌افتد، اما برخی از نوزادان بهبود می‌یابند. دیگران ممکن است در سنین بالاتر به نارسایی قلبی مبتلا شوند. بیماری‌های ریوی مانند برونشیت مزمن و آسم می‌توانند به علائم تنفسی منجر شوند. دیس‌لیپیدمی (dyslipidemia) که معمولاً به صورت هیپرتری‌گلیسریدمی (hypertriglyceridemia) است، به‌طور معمول وجود دارد. هپاتومگالی (hepatomegaly) با افزایش آنزیم‌های کبدی ممکن است در دهه اول زندگی قابل تشخیص باشد و به دنبال آن سیروز (cirrhosis) رخ دهد. عفونت‌های دستگاه ادراری رایج هستند، در حالی که بیماری پیش‌رونده بینابینی اغلب منجر به نارسایی کلیه در سنین بالاتر می‌شود.