سندرم آلستروم
Alstrom syndrome
عکس بیماری

سندرم آلستروم یک بیماری ارثی چند سیستمی جدی است که می‌تواند در اوایل زندگی تشخیص داده شود. وزن تولد معمولاً طبیعی است، اما چاقی تنه‌ای در سال اول زندگی توسعه می‌یابد. دیابت نوع ۲ مقاوم به انسولین با هایپر‌انسولینمی (hyperinsulinemia) اغلب همراه با کم‌کاری تیروئید (hypothyroidism) و هیپوگنادوتروپیک هیپوگنادیسم (hypogonadotropic hypogonadism) است که به‌ویژه در مردان مشهود است. اکثر بیماران قد کوتاه (پایین‌تر از صدک ۲۵) دارند که ممکن است به دلیل کمبود هورمون رشد باشد، اما کیفواسکولیوز (kyphoscoliosis) که در ۳۰٪ تا ۷۰٪ بیماران رخ می‌دهد نیز احتمالاً به این امر کمک می‌کند. آکانتوزیس نیگریکانس (acanthosis nigricans) می‌تواند ویژگی‌ای در بیماران مبتلا به دیابت نوع ۲ باشد. کاردیومیوپاتی اتساعی یا محدودکننده (dilated or restrictive cardiomyopathy) در ۷۰٪ کودکان در ماه‌های اول زندگی اتفاق می‌افتد، اما برخی از نوزادان بهبود می‌یابند. دیگران ممکن است در سنین بالاتر به نارسایی قلبی مبتلا شوند. بیماری‌های ریوی مانند برونشیت مزمن و آسم می‌توانند به علائم تنفسی منجر شوند. دیس‌لیپیدمی (dyslipidemia) که معمولاً به صورت هیپرتری‌گلیسریدمی (hypertriglyceridemia) است، به‌طور معمول وجود دارد. هپاتومگالی (hepatomegaly) با افزایش آنزیم‌های کبدی ممکن است در دهه اول زندگی قابل تشخیص باشد و به دنبال آن سیروز (cirrhosis) رخ دهد. عفونت‌های دستگاه ادراری رایج هستند، در حالی که بیماری پیش‌رونده بینابینی اغلب منجر به نارسایی کلیه در سنین بالاتر می‌شود.

کاهش شنوایی حسگر-عصبی شدید در ۷۰٪ افراد در دهه اول زندگی مشهود است. میله‌ها و مخروط‌های شبکیه به‌طور پیشرونده در سال اول تخریب می‌شوند و منجر به بینایی ضعیف، فوتوفوبیا (photophobia) و نیستاگموس (nystagmus) می‌شوند. الکترورتینوگرام (electroretinogram) نشان‌دهنده آسیب گیرنده در سال اول زندگی است و پاسخ‌ها تا دهه دوم و سوم زندگی به‌طور کامل از بین می‌روند. بیشتر بیماران تا پایان دهه اول زندگی به‌طور قانونی نابینا می‌شوند و حتی درک نور نیز تا دهه دوم از بین می‌رود برای کسانی که آن‌قدر زندگی می‌کنند. هوش معمولاً طبیعی است، اما بیش از ۵۰٪ از بیماران تاخیری در دستیابی به معیارهای رشد دارند. در تظاهرات بالینی تنوع قابل‌توجهی وجود دارد، اما عمر به‌طور کلی کوتاه شده و بسیاری از بیماران در کودکی فوت می‌کنند. تعداد کمی از بیماران بیش از ۴۰ سال زندگی می‌کنند.

نظرات کاربران

در حال حاضر نظری ثبت نشده ، می‌توانید نظرات خود را در مورد این مطلب ثبت کنید.
خرید اشتراک