بیماری های مشابه

سندرم هرمانسکی-پودلاک (Hermansky-Pudlak syndrome) شامل گروهی از اختلالات ژنتیکی ناهمگون است که از جهش‌های هموزیگوت در حداقل ۹ ژن ناشی می‌شود. ویژگی‌های اصلی این سندرم عبارتند از آلبینیسم اوکولوکوتانئوس (oculocutaneous albinism)، نقص ایمنی (immunodeficiency)، خونریزی غیرطبیعی (abnormal bleeding)، و ذخیره‌سازی لیزوزومی سِروئید (lysosomal ceroid storage). اختلالات خونریزی شامل زمان خونریزی طولانی و نقص در تجمع پلاکتی است. پلاکت‌ها فاقد اجسام متراکم معمول هستند. کاهش رنگدانه در پوست، چشم‌ها و مو قابل توجه است، اما در سلول‌های رتیکولوآندوتلیال افزایش رنگدانه مشاهده می‌شود.

هموستاز طبیعی شامل ۱۳ فاکتور انعقادی، فاکتور فون‌ویلبراند (VWF)، پلاکت‌ها و فعال‌سازی توسط سطح اندوتلیوم آسیب‌دیده است. کمبود فاکتورهای انعقادی ناشی از عدم وجود عوامل هموستازی است که منجر به خونریزی غیرطبیعی می‌شود. تظاهرات پوستی این اختلالات ممکن است شامل پتشی، اکیموز (کبودی) و خونریزی آشکار باشد.