بیماری های مشابه

ویتیلیگو (Vitiligo) یک اختلال رنگدانه‌ای اکتسابی است که با از دست رفتن ملانوسیت‌ها (Melanocytes) شناخته می‌شود. ویتیلیگو می‌تواند در هر زمانی از تولد تا بزرگسالی ظاهر شود، اما اکثر بیماران قبل از دهه سوم زندگی خود به این بیماری مبتلا می‌شوند. سابقه خانوادگی ویتیلیگو در ۳۰٪ تا ۴۰٪ موارد مشاهده می‌شود. بروز این بیماری در نوزادی نادر است و ویتیلیگوی مادرزادی که در زمان تولد ظاهر می‌شود حتی نادرتر است.

اسکلروز توبروز (Tuberous sclerosis) یا مجتمع اسکلروز توبروز (Tuberous sclerosis complex - TSC)، که به عنوان بیماری بورنویل نیز شناخته می‌شود، یک اختلال چند سیستمی اتوزومال غالب است که به دلیل جهش در ژن‌های مربوط به پروتئین‌های هامارتین (hamartin) و توبِرین (tuberin) ایجاد می‌شود. این بیماری با رشدهای تومورمانند یا هامارتوم‌ها (hamartomas) در تقریباً تمام اعضای بدن مشخص می‌شود. دو سوم نوزادان مبتلا به TS/TSC به دلیل یک جهش پراکنده از والدین غیر مبتلا متولد می‌شوند. در دوره نوزادی و اوایل کودکی، شایع‌ترین علائم اولیه تشنج یا رابدومیومای قلبی (cardiac rhabdomyomas) است که معمولاً در غربالگری‌های روتین پیش از تولد شناسایی می‌شود.

هایپرملانوز خطی و چرخشی (Linear and whorled nevoid hypermelanosis) یک اختلال پراکنده از هایپرپیگمانتاسیون (hyperpigmentation) نامتقارن است که به صورت الگوهای خطی یا چرخشی ظاهر می‌شود. این حالت همچنین به عنوان موزائیسیسم رنگدانه‌ای (pigmentary mosaicism) شناخته می‌شود. هایپرپیگمانتاسیون در زمان تولد یا در چند هفته اول زندگی مشاهده می‌شود و قبل از آن هیچ گونه ضایعه دیگری در پوست وجود ندارد. این رنگدانه‌دار شدن ممکن است در سال‌های اولیه زندگی بیشتر آشکار شود، سپس ثابت شده و به ندرت کاهش می‌یابد.

بیماری اینکونتیننتیا پیگمنتی (Incontinentia pigmenti) یا سندرم بلاخ-سولزبرگر (Bloch-Sulzberger syndrome)، یک بیماری وابسته به کروموزوم X و غالب است که عمدتاً در زنان دیده می‌شود و در مردان کشنده است. این بیماری ناشی از جهش در ژن IKBKG است. علائم بیماری در هنگام تولد یا در چند هفته اول زندگی آشکار می‌شوند. بیماری معمولاً در چهار مرحله پیشرفت می‌کند: وزیکولی (vesicular)، وریکوسی (verrucous)، هیپرپیگمانتاسیون (hyperpigmentation)، و هیپوپیگمانتاسیون / آتروفی (hypopigmentation/atrophy). اکثر موارد با ناهنجاری‌های رشدی در پوست، مو، ناخن، دندان‌ها، چشم‌ها و سیستم عصبی مرکزی همراه هستند. ناتوانی ذهنی و صرع نیز ممکن است مشاهده شود. یافته‌های چشمی، در صورت وجود، شامل ناهنجاری‌های شبکیه‌ای و غیرشبکیه‌ای هستند که معمولاً به انسداد عروقی مربوط می‌شوند.

نوس دپیگمنتوزوس (Nevus depigmentosus) که به عنوان نوس آکرومیکوس (nevus achromicus) نیز شناخته می‌شود، یک اختلال مادرزادی شایع است که با هایپوپیگمانتاسیون (hypopigmentation) کانونی و غیرپیش‌رونده مشخص می‌شود و شکل و توزیع آن در طول زندگی ثابت می‌ماند، اگرچه اندازه آن معمولاً متناسب با رشد کلی بدن افزایش می‌یابد. نوس دپیگمنتوزوس معمولاً در بدو تولد (در 0.5% تا 1.25% از نوزادان) یا در سنین بسیار پایین، معمولاً قبل از 3 سالگی، ظاهر می‌شود. اگرچه گزارش‌هایی از بروز نوس دپیگمنتوزوس در سنین بالاتر دوران کودکی وجود دارد، اما به دلیل عدم تضاد رنگی در پوست نوزادانی که در معرض آفتاب قرار نگرفته‌اند، تعیین اینکه آیا ضایعات قبل از کشف وجود داشته‌اند یا نه، دشوار است.