بیماری های مشابه

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک اختلال عصبی-عضلانی پیشرونده و اتوزومال مغلوب است که منجر به تحلیل و از دست دادن نورون‌های حرکتی در نخاع و ساقه مغز می‌شود. این بیماری عمدتاً به دلیل حذف هموزیگوتی اگزون 7 ژن SMN1 (نورون حرکتی بقا) ایجاد می‌شود و در سه نوع بالینی اصلی وجود دارد:

میاستنی گراویس (MG) یک بیماری خودایمنی عصبی-عضلانی است که با ضعف متغیر و بدون درد در عضلات ارادی مشخص می‌شود. میاستنی گراویس خودایمنی می‌تواند به صورت چشمی یا عمومی ظاهر شود.

بیماری ذخیره گلیکوژن نوع ۲ (بیماری پمپ) یک اختلال اتوزومال مغلوب است که منجر به کمبود آنزیم اسید آلفا-گلوکوزیداز (acid alpha-glucosidase) می‌شود. این کمبود باعث تجمع گلیکوژن در داخل لیزوزوم‌های تمامی بافت‌ها، به ویژه بافت عضلانی، می‌شود. این بیماری به عنوان هم یک بیماری ذخیره گلیکوژن (glycogen storage disease) و هم یک بیماری ذخیره لیزوزومی (lysosomal storage disease) طبقه‌بندی می‌شود. جهش مسبب این بیماری در ژن GAA یافت می‌شود. این بیماری ممکن است در دوران نوزادی یا در مراحل بعدی زندگی ظاهر شود. شروع در دوران نوزادی در طی چند ماه اول زندگی رخ می‌دهد و یافته‌های شایع شامل هیپوتونی (hypotonia)، کاردیومیوپاتی (cardiomyopathy)، کاردیومگالی (cardiomegaly)، تغذیه ضعیف، عدم رشد و هپاتومگالی (hepatomegaly) است. بیمارانی که در سنین بالاتر به این بیماری مبتلا می‌شوند عمدتاً با میوپاتی اسکلتی (skeletal myopathy)، ضعف، دیسپنه (dyspnea)، ارتوپنه (orthopnea) و نارسایی تنفسی (respiratory failure) خود را نشان می‌دهند.

یک بیماری ژنتیکی نادر که از بدو تولد وجود دارد. نوزادان با علائمی مانند کاهش تون عضلانی (Hypotonia)، تأخیر در رشد (Developmental Delay)، مشکلات تغذیه‌ای، مکیدن ضعیف، گریه ضعیف، جمجمه بلند و باریک (Dolichocephaly)، هیپوپلازی دستگاه تناسلی (Genital Hypoplasia)، و عدم رشد (Failure to Thrive) بروز می‌کنند. با پیشرفت سن، ویژگی‌های فیزیکی شامل چهره باریک، چشم‌های بادامی شکل، دهان مثلثی با لب بالایی کوچک، پوست و موی روشن، قد کوتاه و دست و پای کوچک می‌شوند. از دوران کودکی، پرخوری (Hyperphagia) باعث افزایش وزن می‌شود که اغلب به چاقی مفرط (Morbid Obesity) منجر می‌گردد. بیماران ممکن است با اختلالات شناختی، تأخیر در بلوغ، ناهنجاری‌های خواب، و مشکلات رفتاری مانند لجبازی، زود خشمی، و رفتارهای مشابه اختلال وسواس فکری-عملی مانند پوست‌کنی مواجه شوند. عوارض ناشی از چاقی شامل دیابت نوع ۲، فشار خون بالا، و آپنه خواب می‌باشند. بسیاری از بیماران به دلیل عوارض ناشی از چاقی بیش از دهه پنجم زندگی دوام نمی‌آورند.

طیفی از اختلالات نادر متابولیک ارثی به صورت اتوزومال مغلوب (autosomal-recessive) در بیوژنز پراکسی‌زوم‌ها (peroxisomal biogenesis) که ناشی از نقص در ژن‌های PEX هستند. ویژگی‌های مشخص این اختلالات شامل نارسایی کبد (liver dysfunction)، ناهنجاری‌های کرانیوفاسیال (craniofacial dysmorphisms)، کاهش تون عضلانی (hypotonia)، از دست دادن بینایی و شنوایی، تشنج (seizures)، و ناهنجاری‌های مغزی می‌باشد. شروع این علائم در نوزادان است و بسیاری از ناهنجاری‌ها از بدو تولد حاضر هستند، در حالی که سایر ناهنجاری‌ها به صورت تدریجی بروز می‌کنند.