بیماری های مشابه

سندرم الیس-ون کروالد (Ellis-Van Creveld syndrome)، که به نام دیسپلازی کندرو-اکتودرمال (chondroectodermal dysplasia) نیز شناخته می‌شود، یک سندرم نادر اتوزومال مغلوب (autosomal recessive) است که با قد کوتاه، اندام‌ها و دنده‌های کوتاه مشخص می‌شود. این سندرم معمولاً با دیسپلازی کندرو (chondrodysplasia)، ناهنجاری‌های دندانی، دیسپلازی اکتودرمال (ectodermal dysplasia)، چندانگشتی (polydactyly)، دیسپلازی ناخن، موهای کم‌پشت و در 50%-60% موارد با نقص مادرزادی قلبی همراه است. عملکرد شناختی در این بیماران طبیعی است. علت این سندرم نقص در ژن EVC است. این بیماری در بین جامعه آمیش‌های قدیمی پنسیلوانیا و جوامع بومی استرالیایی شیوع بیشتری دارد. می‌توان این سندرم را از طریق سونوگرافی در دوران بارداری تشخیص داد. درمان این بیماری علامتی است و معمولاً به مداخلات دندانی زودهنگام نیاز دارد. عوارض بالقوه تهدیدکننده زندگی شامل ناراحتی تنفسی و نارسایی قلبی می‌باشند.

سندرم اسمیت-لملی-اوپیتز (SLO) یک اختلال ژنتیکی مادرزادی است که به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد و ناشی از نقص در ژن DHCR7 می‌باشد که در متابولیسم کلسترول نقش دارد و منجر به ناهنجاری‌هایی در طیف گسترده‌ای از سیستم‌های بدنی می‌شود. این اختلال با عقب‌ماندگی رشدی قبل و بعد از تولد، میکروسفالی، ناتوانی شناختی متوسط تا شدید و ویژگی‌های صورت متمایز مشخص می‌شود. نقص در سیستم‌های مختلف بدن از جمله مغز و سیستم عصبی مرکزی (CNS)، ریه‌ها، قلب و دستگاه‌های ادراری و گوارشی شایع است.