سندرم الیس-ون کروولد
Ellis-van Creveld syndrome
عکس بیماری

سندرم الیس-ون کروالد (Ellis-Van Creveld syndrome)، که به نام دیسپلازی کندرو-اکتودرمال (chondroectodermal dysplasia) نیز شناخته می‌شود، یک سندرم نادر اتوزومال مغلوب (autosomal recessive) است که با قد کوتاه، اندام‌ها و دنده‌های کوتاه مشخص می‌شود. این سندرم معمولاً با دیسپلازی کندرو (chondrodysplasia)، ناهنجاری‌های دندانی، دیسپلازی اکتودرمال (ectodermal dysplasia)، چندانگشتی (polydactyly)، دیسپلازی ناخن، موهای کم‌پشت و در 50%-60% موارد با نقص مادرزادی قلبی همراه است. عملکرد شناختی در این بیماران طبیعی است. علت این سندرم نقص در ژن EVC است. این بیماری در بین جامعه آمیش‌های قدیمی پنسیلوانیا و جوامع بومی استرالیایی شیوع بیشتری دارد. می‌توان این سندرم را از طریق سونوگرافی در دوران بارداری تشخیص داد. درمان این بیماری علامتی است و معمولاً به مداخلات دندانی زودهنگام نیاز دارد. عوارض بالقوه تهدیدکننده زندگی شامل ناراحتی تنفسی و نارسایی قلبی می‌باشند.

نظرات کاربران

در حال حاضر نظری ثبت نشده ، می‌توانید نظرات خود را در مورد این مطلب ثبت کنید.
خرید اشتراک