"نقص استخوان‌سازی"
استئوژنز ایمپرفکتا (Osteogenesis imperfecta) به گروهی ناهمگن از نقص‌های ارثی در سنتز کیفی یا کمی کلاژن نوع I اشاره دارد که منجر به پوکی استخوان (osteoporosis) و شکستگی‌های مکرر می‌شود. حداقل ۸ نوع شناخته‌شده از این بیماری وجود دارد که شدت‌های مختلفی را نشان می‌دهند. نوع I خفیف‌ترین و نوع II شدیدترین فرم این بیماری است.
