سندرم ناکاجو-نیشیمورا (Nakajo-Nishimura syndrome یا NNS) یک اختلال خودالتهابی بسیار نادر مرتبط با ایمنی‌پروتئازوم (immunoproteasome) است که به دلیل جهش هموزیگوت در ژن PSMB8 که زیرواحد β5i ایمنی‌پروتئازوم را رمزگذاری می‌کند، ایجاد می‌شود. این سندرم در ابتدا در ژاپن توصیف شد و بیشتر موارد گزارش شده از منطقه کانسای هستند. نسبت بروز آن در مردان به زنان ۲ به ۱ است. حدود ۷۰ درصد از خانواده‌های مبتلا سابقه همخونی یا خانوادگی دارند.

ویژگی‌های بالینی

NNS معمولاً در حدود سن ۲ سالگی شروع به ظهور می‌کند، اما ممکن است شروع آن به زودی در سن ۲ ماهگی یا دیرتر در حدود سن ۶ تا ۱۲ سالگی باشد. ویژگی‌های معمول شامل بروز یک نوع ضایعه شبیه به سرمازدگی (pernio-like eruption) در زمستان، ندول‌های اریتماتوز، انگشتان کشیده و چماقی شکل، و لیپودیستروفی است که عمدتاً صورت و اندام‌های فوقانی را تحت تأثیر قرار می‌دهد. تب دوره‌ای نیز شایع است و با پیشرفت بیماری ممکن است انقباضات مفصلی ایجاد شود. هپاتواسپلنومگالی، کلسیفیکاسیون گانگلیای پایه (basal ganglia calcifications)، و آنمی نیز پدیده‌های رایجی هستند و در برخی موارد می‌تواند ناتوانی‌های رشدی رخ دهد.