سندرم نقص تنظیم ایمنی، پلی‌غددی، انتروپاتی، وابسته به کروموزوم X (IPEX)

سندرم IPEX یک بیماری ژنتیکی پوستی نادر است که از نوزادی آغاز می‌شود. این بیماری به علت جهش در ژن Forkhead box P3 (FOXP3) که بر روی کروموزوم X قرار دارد، ایجاد می‌شود. این ژن برای توسعه سلول‌های T تنظیمی CD4+CD25+ (Tregs) ضروری است. سلول‌های Tregs زیرگروهی از سلول‌های T هستند که اثر سرکوب‌کننده قوی بر سیستم ایمنی دارند. این سلول‌ها در حفظ تعادل ایمنی نقش داشته و به شدت در تنظیم وقایع خودایمنی و آلرژیک دخیل هستند. هنگامی که سلول‌های Tregs به درستی عمل نکنند، عدم تعادل ایمنی رخ می‌دهد که منجر به پاسخ‌های ایمنی بیش از حد و بروز علائم التهابی می‌شود که مشخصه این سندرم است.

نشانه‌های بالینی

در مردان مبتلا به این سندرم، دیابت ملیتوس نوع ۱ (حتی در اولین ماه زندگی)، اسهال مقاوم، سوء جذب و عدم رشد به دلیل انتروپاتی خودایمنی و درماتیت آتوپیک به طور شایع دیده می‌شود. درماتیت آتوپیک ممکن است با آلرژی‌های غذایی و افزایش سطح ایمونوگلوبولین E (IgE) و ائوزینوفیلی همراه باشد.

حدود نیمی از بیماران دچار کم‌خونی، ترومبوسیتوپنی یا نوتروپنی می‌شوند. سایر شرایط خودایمنی مانند تیروئیدیت و نفروپاتی نیز ممکن است بروز کنند. آرتریت، آلوپسی آره‌آتا، آلوپسی یونیورسالیس، کهیر مزمن و پمفیگوئید بولوز نادر هستند.

پیش‌آگهی و درمان

در صورتی که درمان صورت نگیرد، کودکان مبتلا به سندرم IPEX ممکن است به دلیل سوء جذب و عدم رشد یا به دلیل سپسیس در اوایل زندگی فوت کنند.