بیماری خودالتهابی و اختلال تنظیم ایمنی مرتبط با POMP (PRAID)

بیماری PRAID در دوران کودکی با نقص ایمنی، خودالتهابی و درماتوز نوتروفیلیک بروز می‌کند. علت این بیماری جهش‌های هتروزیگوت جدید (de novo) در ژن پروتئین بلوغ پروتئازوم (POMP) است. POMP یک پروتئین همراه (chaperone) است که در تشکیل واحد پروتئازوم در سلول‌ها کمک می‌کند و برای تجزیه پروتئین‌های یوبیکویتینه ضروری است؛ بنابراین، این جهش باعث اختلال در عملکرد طبیعی پروتئازوم‌های سلولی می‌شود.

اهمیت بیان ژن POMP

بیان پروتئین POMP به‌ویژه برای عملکرد سلول‌های ایمنی بسیار مهم است، زیرا بدون تخریب پروتئین‌ها، آنتی‌ژن‌ها نمی‌توانند بر روی گیرنده‌های کمپلکس سازگاری بافتی اصلی (MHC) کلاس I ارائه شوند.

حساسیت به عفونت‌ها در افراد مبتلا به PRAID

افراد مبتلا به PRAID به دلیل عملکرد نامنظم سیستم ایمنی، به طیف گسترده‌ای از عفونت‌های ویروسی، باکتریایی و قارچی حساس هستند، از جمله ارگانیسم‌های فرصت‌طلب مانند پنوموسیستیس جیرووسی (Pneumocystis jirovecii) و مایکوباکتریوم‌ها.