سندرم تاکنوچی-کوساکی (Takenouchi-Kosaki syndrome) یک بیماری ارثی بسیار نادر است که به علت یک جهش هتروزیگوت جدید (de novo) در ژن چرخه تقسیم سلولی ۴۲ (CDC42) ایجاد می‌شود. از زمانی که این سندرم برای اولین بار در سال ۲۰۱۵ شناسایی شد، کمتر از ۲۰ مورد از آن در منابع علمی گزارش شده است.

ویژگی‌های بالینی

این سندرم با ماکروترومبوسیتوپنی (macrothrombocytopenia)، تأخیر در رشد (developmental delay)، ناهنجاری‌های صورتی (dysmorphic facies) و ناشنوایی (deafness) شناخته می‌شود. ویژگی‌های صورت شامل هیپرتلوریسم (hypertelorism)، شکاف پلکی به سمت بالا (up-slanting palpebral fissures)، گوش‌های کوچک و پایین‌تر از حد معمول (low-set and small auricles)، فیلتروم کوتاه (short philtrum)، مرز نازک ورمیلیون (thin vermillion border)، پل بینی صاف (flat nasal bridge) و میکروگناتیا (micrognathia) می‌باشد.

مشکلات همراه

لنفوپنی (lymphopenia) همراه با نقص ایمنی (immunodeficiency)، ناهنجاری‌های ساختاری مغز، ناهنجاری‌های عروقی مانند همانژیوم‌های کبدی (liver hemangiomas)، آنوریسم‌های آئورت (aortic aneurysms)، اسپلنومگالی (splenomegaly)، کم‌خونی همولیتیک خودایمنی (autoimmune hemolytic anemia)، کم‌کاری تیروئید (hypothyroidism)، التهاب سیستمیک (systemic inflammation)، میلوفیبروز (myelofibrosis)، لنف ادم (lymphedema) و اگزما (eczema) گزارش شده‌اند. همچنین ممکن است کمپتوداکتیلی (camptodactyly) و کلینوداکتیلی (clinodactyly) نیز مشاهده شود.