سندرم تومور MITF
MITF tumor syndrome
عکس بیماری

سندرم تومور MITF (فاکتور رونویسی مرتبط با میکروفتالمیا) یک سندرم ژنتیکی است که فرد را مستعد ابتلا به ملانوما و سرطان سلول‌های کلیوی می‌کند. در افراد مبتلا، یک جهش میسنس خاص در ژن MITF (تغییر گلوتامیک اسید به لیزین در موقعیت 318) شناسایی شده است که گزارش شده خطر ابتلا به ملانوما و سرطان سلول‌های کلیوی را تا ۵ برابر بیشتر از جمعیت غیرمبتلا افزایش می‌دهد. MITF یک فاکتور رونویسی است که در تنظیم چرخه سلولی نقش دارد؛ این جهش باعث تغییر در رونویسی ژن‌های هدف MITF می‌شود.

در خانواده‌های مبتلا، مشاهده شده که آن‌ها دارای انواع پوست روشن‌تر، رنگ چشم غیرآبی، تعداد بیشتر خال (به‌ویژه الگوی شبکه‌ای در درموسکوپی) و شروع ملانوما در افرادی هستند که کمتر از ۴۰ سال سن دارند. برخی از گروه‌های مورد مطالعه نشان داده‌اند که خال‌های بزرگ‌تر از ۵ میلی‌متر، خال‌های غیرعادی، ملانومای اولیه متعدد و ملانوماهای بدون رنگدانه در این افراد بیشتر دیده می‌شود. در حالی که برخی مطالعات ارتباطی با رنگ موهای تیره‌تر یافته‌اند، برخی دیگر چنین ارتباطی را گزارش نکرده‌اند.

نظرات کاربران

در حال حاضر نظری ثبت نشده ، می‌توانید نظرات خود را در مورد این مطلب ثبت کنید.
خرید اشتراک