بیماری های مشابه

سندرم ویل-مارچسانی (Weill-Marchesani syndrome یا WMS، دیستروفی دیسمورفیک مزودرمال مادرزادی، سندرم اسفروفاکیا-براکیمورفیا) یک بیماری نادر بافت همبند سیستمیک است.

سندرم ترنر یک سندرم مادرزادی در زنان است که به علت از دست رفتن جزئی یا کامل یکی از کروموزوم‌های X ایجاد می‌شود. این اتفاق معمولاً به دلیل عدم جداشدن کروموزوم‌ها در طی گامت‌زایی یا خطای میتوزی پس از لقاح رخ می‌دهد. کاروتیپ‌های مختلفی ممکن است در این سندرم مشاهده شوند و طیف گسترده‌ای از علائم سندرمی را می‌توان مشاهده کرد.

سندرم پوست سخت (Stiff skin syndrome - SSS) یک اختلال فیبروزی نادر و ارثی است که در نوزادی یا اوایل کودکی بروز می‌کند. این بیماری با سفتی سنگ‌مانند پوست در ناحیه باسن و ران‌ها مشخص می‌شود و کمتر در ناحیه کمربند شانه‌ای، تنه و قسمت‌های دورتر اندام‌ها دیده می‌شود، که این امر به کاهش تحرک مفاصل و انقباضات خمشی (flexion contractures) منجر می‌شود. ممکن است رشد بیش از حد مو (hypertrichosis) و تغییر رنگ ملایم پوست (hyperpigmentation) در نواحی درگیر نیز دیده شود. لوردوز کمری (lumbar lordosis)، اسکولیوز (scoliosis)، راه رفتن روی نوک پا (tiptoe gait)، و کوتاهی قد معمولاً مشاهده می‌شوند. کاهش عملکرد تنفسی محدودکننده، گیر افتادن عصب (nerve entrapment) به دلیل گرهک‌های همراه که روی مفاصل قرار دارند، و افتالموپلژی (ophthalmoplegia) به ندرت گزارش شده‌اند.