سندرم ویل-مارچسانی (Weill-Marchesani syndrome یا WMS، دیستروفی دیسمورفیک مزودرمال مادرزادی، سندرم اسفروفاکیا-براکیمورفیا) یک بیماری نادر بافت همبند سیستمیک است.

علائم بالینی اولیه

علائم بالینی اولیه شامل کوتاه‌قدی، ناهنجاری‌های چشمی، انگشتان دست و پای کوتاه و سفتی مفاصل می‌باشد. میکروسفروفاکیا (یک ناهنجاری چشمی که در آن عدسی‌های چشم کوچک و کروی شکل هستند، نزدیک‌بینی به تدریج بروز می‌کند و عدسی‌ها ممکن است در موقعیت نامناسبی قرار گیرند [اکتوپیا لنتیس]) مشخصه این سندرم است. بیشتر بیماران به گلوکوم مبتلا می‌شوند. به ندرت، ممکن است ریتم غیرطبیعی قلب نیز رخ دهد.

الگوهای وراثتی و علل ژنتیکی

سندرم ویل-مارچسانی می‌تواند به صورت الگوی وراثتی اتوزومال مغلوب یا اتوزومال غالب به ارث برسد و ناشی از جهش در ژن‌های ADAMTS10 و FBN1 است.

درمان و مدیریت

در حال حاضر درمانی قطعی برای این بیماری وجود ندارد. درمان ممکن است نیازمند رویکردی چندرشته‌ای باشد و به علائم خاص بیمار توجه کند. درمان‌ها حمایتی هستند و با هدف بهبود کیفیت زندگی انجام می‌گیرند. مشاوره ژنتیکی ممکن است پیشنهاد شود.